© Shutterstock

Cystisk fibros -

Cystisk fibros är ett genetiskt, ärftligt tillstånd som främst påverkar lungorna och matsmältningssystemet. Sjukdomen gör att slem byggs upp i dessa områden, vilket orsakar problem med andning och matsmältning.

© Shutterstock

Hur vanligt är det? -

Runt 100 000 människor drabbas av cystisk fibros över hela världen och 40 000 av dessa fall rapporteras enbart i USA. Nästan 1 000 nya fall av tillståndet rapporteras årligen.

© Shutterstock

Vad kan göras? -

Cystisk fibros upptäcks vanligtvis vid födseln eftersom det syns i samband med det preliminära hälsticksprovet. Även om det inte finns något botemedel mot tillståndet kan regelbundna kontroller hos läkare och ett upplägg med medicinering och luftrörsrensning tillåta de drabbade att leva relativt normala liv.

© Shutterstock

Downs syndrom -

Downs syndrom, även känt som trisomi 21, är ett genetiskt tillstånd som orsakas av förekomsten av en extra kopia av kromosom 21. De flesta barn föds med 46 kromosomer, medan barn med Downs syndrom har 47.

© Shutterstock

Hur vanligt är det? -

Cirka 5,4 miljoner människor runt om i världen har Downs syndrom, enligt en folkräkning från 2015. Ungefär ett av 1 000 barn föds med Downs syndrom.

© Shutterstock

Vad kan göras? -

Även om upplevelsen kan variera markant hos olika personer med Downs syndrom kan de flesta individer leva tillfredsställande liv med hjälp av tal- och motorikterapi och ibland hjälp med andra kognitiva uppgifter.

© Shutterstock

Fragilt X-syndrom -

Fragilt X-syndrom är en kromosommutation som kan överföras av båda föräldrarna till barnet. Det kan orsaka utvecklingsproblem hos barn, inklusive inlärningssvårigheter och kognitiv funktionsstörning.

© Getty Images

Hur vanligt är det? -

Fragilt X-syndrom tenderar att vara dubbelt så vanligt bland pojkar. Uppskattningar ger vid handen att en av 4 000 pojkar globalt föds med fragilt X-syndrom, medan endast en av 8 000 flickor föds med tillståndet.

© Getty Images

Vad kan göras? -

Som med de flesta utvecklingsstörningar är rätt skräddarsydd utbildning och behandling nyckeln till att individer med fragilt X-syndrom ska kunna leva lyckliga och tillfredsställande liv.

© Getty Images

Hemofili -

Hemofili är en ärftlig blodsjukdom där blodet inte koagulerar ordentligt, vilket leder till plötsliga och kraftiga blödningar, frekvent huvudvärk och benägenhet att lätt få blåmärken.

© Shutterstock

Hur vanligt är det? -

Cirka 400 000 människor globalt lever med hemofili och 20 000 av de rapporterade fallen kommer från USA. Då det är en ärftlig sjukdom löper de som har hemofili i släkten exponentiellt högre risk än de som inte har det.

© Shutterstock

Vad kan göras? -

Även om det inte finns något botemedel mot hemofili finns det mycket effektiva behandlingar att tillgå. Den vanligaste behandlingen är schemalagda injektioner av koagulationsfaktorkoncentrat, som hjälper blodet att koagulera och därmed minskar risken för kraftiga blödningar.

© Shutterstock

Huntingtons sjukdom -

Huntingtons sjukdom är ett ärftligt tillstånd som hämmar funktionen av hjärnans hjärnbark över tid, vilket orsakar en uppsjö problem, allt från minnesförlust till humörsvängningar, nedsatt motorik och talproblem.

© Shutterstock

Hur vanligt är det? -

Huntingtons är en relativt sällsynt sjukdom och drabbar cirka 30 000 i USA. Symptomen inträder dock vanligtvis först efter 30 års ålder och det uppskattas att ytterligare 200 000 unga människor i USA riskerar att utveckla sjukdomen.

© Shutterstock

Vad kan göras? -

Även om forskare outtröttligt arbetar med att forska om Huntingtons och letar efter ett botemedel har det hittills varit resultatlöst. Cerebral degeneration orsakad av Huntingtons kan pågå i allt från tio till upp till 30 år, men kommer så småningom att leda till döden.

© Getty Images 

Duchennes muskeldystrofi -

Duchennes muskeldystrofi, eller DMD, är en ärftlig kromosomavvikelse som främst drabbar unga pojkar. Det kan orsaka allvarlig muskeldystrofi och nedbrytning, men åtföljs bara ibland av inlärningssvårigheter.

© Shutterstock

Hur vanligt är det? -

Symptomen visar sig vanligtvis inte förrän vid tre års ålder, men det uppskattas att ungefär en av 3 500 till 5 000 nyfödda pojkar föds med den genetiska mutationen.

© Shutterstock

Vad kan göras? -

Man har ännu inte utvecklat något botemedel mot DMD och inte heller någon långtidsbehandling, tyvärr. Steroider kan dock hjälpa till att bromsa muskelnedbrytningen i upp till två år.

© Shutterstock

Sicklecellanemi -

Sicklecellanemi är bara ett av många tillstånd kopplade till sickleceller. Detta är missformade röda blodkroppar som är mycket ömtåligare än friska blodkroppar, vilket gör att de dör snabbare, transporterar syre mindre effektivt och koagulerar mycket oftare.

© Shutterstock

Hur vanligt är det? -

Sicklecellanemi är den vanligaste ärftliga blodsjukdomen i USA och drabbar 5 % av världens befolkning.

© Shutterstock

Vad kan göras? -

Än så länge finns det inget säkert botemedel mot sicklecellssjukdomar, men regelbundna blodtransfusioner och mediciner kan hjälpa till att lindra symptomen, vilket gör att de drabbade kan leva i stort sett lyckliga och tillfredsställande liv.

© Shutterstock

Talassemi -

Talassemi är en annan blodsjukdom som kan ärvas från ens föräldrar. De som föds med talassemi producerar mindre hemoglobin än normalt. Hemoglobin är ett viktigt protein i röda blodkroppar som ansvarar för transport av syre genom hela kroppen.

© Shutterstock

Hur vanligt är det? -

Talassemi är mycket mindre vanligt än sicklecellanemi och drabbar endast cirka 1,5 % av befolkningen; cirka 90 miljoner människor världen över.

© Getty Images

Vad kan göras? -

Som i fallet med sicklecellanemi är det enda botemedlet mot talassemi stamcellstransplantation. Dessa procedurer är dock extremt riskabla och anses inte vara ett säkert eller genomförbart alternativ. Regelbundna blodtransfusioner kan dock bidra till att lindra symptomen.

© Shutterstock

Tay-Sachs sjukdom -

Tay-Sachs sjukdom är en genetisk sjukdom som endast kan smittas om båda föräldrarna överför de muterade generna. Barn som drabbats föds utan ett speciellt enzym som hjälper till att bryta ned gangliosider, fettmolekyler som kan ackumuleras runt ryggmärgen och hjärnstammen, vilket så småningom leder till döden.

© Shutterstock

Hur vanligt är det? -

Tay-Sachs sjukdom är oproportionerligt vanlig bland ashkenaziska judar. En av 30 personer i den här folkgruppen bär genen. Utanför den etniska gruppen stiger antalet till en på 300. Omkring ett av 1 300 barn föds med Tay-Sachs sjukdom.

© Shutterstock

Vad kan göras? -

Tyvärr finns det inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom och tillståndet leder vanligtvis till döden inom några år. Antikonvulsiva läkemedel kan dock hjälpa till att minimera anfall och smärta som utvecklas när nervsystemet kvävs.

© Shutterstock

Angelmans syndrom -

Angelmans syndrom är en genetisk mutation som utvecklas när ett barn får två kopior av kromosom 15 från sin pappa, till skillnad från en från sin pappa och en från sin mamma. De som föds med Angelmans syndrom har svåra utvecklings- och kognitiva funktionsnedsättningar.

© Shutterstock

Hur vanligt är det? -

Angelmans syndrom är relativt sällsynt. Endast en på 20 000 föds med sjukdomen.

© Shutterstock

Vad kan göras? -

Tack och lov är Angelmans syndrom inte fysiskt farligt och har liten eller ingen inverkan på en persons förväntade livslängd. De flesta individer med Angelmans syndrom behöver dock assistans hela livet.

Källor: (Mayo Clinic) (Labroots) (MedlinePlus)

Se även: Sjukdomar och infektioner som kan ha ihjäl dig inom 24 timmar

© Shutterstock