Livets växlingar
Vissa gener ärver vi av våra föräldrar. Även om de flesta är harmlösa överförs ibland gener som innehåller abnormiteter också. Dessa muterade gener kan öka risken att utveckla vissa sjukdomar, av vilka några kan vara mycket allvarliga.
I det här galleriet tar vi en titt på några genetiska mutationer som kan resultera i medicinska tillstånd. Klicka vidare för att läsa mer.
Personer som ärver mutationer i BRCA-genen 1 och 2 löper större risk att utveckla bröst- och äggstockscancer.
Cirka 70 procent av alla kvinnor som ärver en BRCA1- eller BRCA2-mutation kommer att utveckla bröstcancer, medan de utan mutationerna löper tolv procents risk.
Även om bröstcancer är den vanligaste cancerformen kan dessa mutationer också öka risken för att utveckla andra typer av cancer, däribland prostatacancer hos män, bukspottkörtelcancer, äggledarcancer, akut myeloisk leukemi och bukhinnecancer.
Cystisk fibros (CT) orsakar i huvudsak en ansamling av slem. Lungorna drabbas särskilt, vilket leder till andningssvårigheter och ökad risk för bakteriella infektioner. Även bukspottkörtelns frisättning av matsmältningsenzymer blockeras. Behandlingen har utvecklats, men CT är än i dag ett dödligt tillstånd och medianlivslängden är 40 år.
För att tillståndet ska utvecklas måste båda föräldrarna bära på den defekta genen. Genen i fråga kallas CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
Testning kan visa om föräldrarna bär på genen. Det finns dock cirka 1 700 olika mutationer som kan ge upphov till CT och endast de vanligaste upptäcks genom testning.
Förebyggande av hjärtsjukdomar har mycket att göra med kost och livsstil, men genetiska faktorer kan också spela en roll. Till exempel kan ärftliga genmutationer i sarkomerproteinet ge upphov till ett antal medicinska tillstånd.
Dessa innefattar arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC). Den aktuella genmutationen påverkar hjärtats rytm och kan orsaka en rad komplikationer, bland annat hjärtinfarkt.
Akondrogenes är en grupp sjukdomar som påverkar utvecklingen av brosk och ben. Fosterskadorna som orsakas av akondrogenes är så allvarliga att de flesta barn dör före eller strax efter födseln.
Tillståndet orsakas av mutationer i generna TRIP11, SLC26A2 och COL2A1, som överförs till barnet av föräldrarna.
Huntingtons sjukdom (HD) leder till en försämring av nervcellerna. Den neurodegenerativa sjukdomen påverkar olika delar av kroppen på olika sätt, bland annat motoriska funktioner, humör, tal och så vidare.
Om en förälder bär på den muterade genen löper barnet 50 procents risk att utveckla sjukdomen. Med anledning av detta är det inte ovanligt att mer än en person i familjen drabbas av HS. Det finns inget botemedel mot Huntingtons sjukdom.
Sicklecellsjukdom omfattar en grupp ärftliga blodsjukdomar som främst drabbar personer av afrikansk eller karibisk härkomst. Den vanligaste är sicklecellanemi, som orsakas av onormala bildningar av det syrebärande proteinet hemoglobin.
Symptomen kan vara kronisk smärta, anemi, infektioner, synförlust, organskador med mera. I vissa länder, däribland USA, testas spädbarn för sicklecellsjukdom vid födseln.
Muskeldystrofi åsyftar en grupp tillstånd som leder till progressiv muskelförsämring. Det kan orsakas av en spontan genetisk mutation, men i de flesta fall är den defekta genen ärftlig.
Genen DMD, som spelar en roll i tillverkningen av ett protein som kallas dystrofin, har kopplats till Duchennes och Beckers muskeldystrofier, som är bland de vanligaste formerna av muskeldystrofi.
Hemokromatos är en metabol störning som leder till överdriven järnupptagning i blodet. Det rör sig i grunden om järnöverbelastning, eller motsatsen till anemi. Det går i arv från föräldrar till barn.
Symptomen kan vara trötthet, minnesproblem, låg libido, buksmärtor och hjärtklappning. Mutationerna C282Y och H63D i HFE-genen ligger bakom detta tillstånd.
Alkoholism kan ha ett antal bakomliggande orsaker, men ärftliga gener kan också ha ett finger med i spelet. Även om det inte finns en "alkoholismgen" kan vissa gener öka risken för att någon blir beroende av alkohol. Gener som ADH1B och ALDH2, som har koppling till alkoholmetabolism, är ett exempel.
Enligt American Addiction Centers kan "en familjehistorik av alkoholmissbruk öka risken för en genetisk predisposition för utveckling av alkoholmissbruksstörning, med ökad risk för överföring från förälder till barn".
Alkoholism tycks också vara vanligare bland personer med låga serotoninnivåer och mindre amygdala.
Tillståndet visar sig i form av brist på blodkoagulationsproteiner. Det innebär att de drabbade blöder mycket längre än vad personer utan hemofili skulle göra. Även om detta kan vara hanterbart vid mindre skador kan inre blödningar få dödlig utgång.
Tillståndet orsakas av en defekt gen på X-kromosomen. Som ett resultat är de allra flesta personer med hemofili män. Kvinnor har två X-kromosomer, så om en av dem har den defekta genen har de alltid en "reservgen". Män har bara en X-kromosom.
Tay-Sachs sjukdom leder till en ansamling av fettsyror som skadar nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen. Det orsakas av en mutation av HEXA-genen, som spelar en avgörande roll i produktionen av ett enzym som kallas betahexosaminidas.
Tay-Sachs sjukdom drabbar oftast spädbarn mellan tre och sex månaders ålder. Genmutationen verkar vara vanligast hos ashkenazer, men även personer med fransk-kanadensisk bakgrund och cajuner drabbas.
Lesch-Nyhans syndrom (LNS) är en ärftlig metabol sjukdom som främst drabbar pojkar. Den orsakar ett antal problem, däribland dålig muskelkontroll och mental funktionsnedsättning. Skador till följd av självskadebeteende och okontrollerbara rörelser är ett par av symptomen. LNS är också känt som "barngikt".
LNS beror på en brist på enzymet hypoxantinfosforibosyltransferas (HPRT1) på X-kromosomen. Mutationerna i HPRT1-genen är ärftliga.
Det finns två typer av tjock- och ändtarmscancer som kan vara ärftliga, nämligen ärftlig icke-polypos kolorektalcancer (HNPCC) och familjär adenomatös polypos (FAP).
Båda är autosomalt dominanta ärftliga sjukdomar. Det innebär att om en förälder har den muterade genen har barnet 50 procents risk att ärva den.
Källor: (Ranker) (American Addiction Centers) (Mayo Clinic) (Cancer.gov)
Genetiska mutationer som ökar risken för vissa sjukdomar
Vissa genetiska avvikelser är ärftliga
HÄLSA Dna
Vissa gener ärver vi av våra föräldrar. Även om de flesta är harmlösa överförs ibland gener som innehåller abnormiteter också. Dessa muterade gener kan öka risken att utveckla vissa sjukdomar, av vilka några kan vara mycket allvarliga.
I det här galleriet tar vi en titt på några genetiska mutationer som kan resultera i medicinska tillstånd. Klicka vidare för att läsa mer.