© Shutterstock 

Talmud -

Hemofili, en i huvudsak ärftlig genetisk störning, var i den antika världen känt som fall av överdriven blödning. Talmud, den rabbinska judendomens centrala skrift, uppgav att pojkar inte behövde omskäras om två av deras bröder tidigare hade dött av förfarandet till följd av blodförlust.

© Getty Images 

Bibeln -

I Nya testamentet hänvisas till en kvinna som hade blött i tolv år innan hon rörde vid Jesu klädsel, varefter blödningen upphörde.

© Getty Images 

Kitab al-Tasrif -

Den första läkaren som beskrev störningen var en arabisk läkare från 900-talet vid namn Al-Zahrawi, även känd som Abulcasis eller Abu Khasim. Hans huvudsakliga arbete är Kitab al-Tasrif (på bilden), vilket är ett uppslagsverk i 30 volymer om medicinsk praxis. I den slår han fast hemofilins ärftliga karaktär och beskriver familjer vars manliga släktingar omkommit till följd av okontrollerad blödning efter trauma.

© Getty Images 

John Conrad Otto (1774–1844) -

Under 1803 publicerade läkaren John Conrad Otto från Philadelphia en redogörelse som konstaterade att blödningsstörningar i huvudsak drabbade män, ett tillstånd som förekom i vissa familjer där han kallade de drabbade männen för "blödare". På bilden ses en graverad vy av Institute of the Pennsylvania Hospital i Philadelphia, Pennsylvania, omkring 1800. Tio år senare lade John Hay fram teorin i New England Journal of Medicine om att drabbade män kunde överföra benägenheten att utveckla en blödningsstörning till sina annars opåverkade döttrar.

© Getty Images 

"Haemorrhaphilia" -

Begreppet hemofili härstammar från "hemorrhaphilia", som användes i en beskrivning av tillståndet författad av Friedrich Hopff 1828 medan han studerade på universitetet i Zürich (på bilden).

© Getty Images 

Erik Adolf von Willebrand (1870–1949) -

Den finska läkaren Erik Adolf von Willebrand publicerade en artikel år 1924 som beskriver en ärftlig blödningsstörning som liknar hemofili lokaliserad på Ålandsöarna (på bilden), sydväst om Finland. Han kallade sin upptäckt för "pseudohemophilia", en blödningsstörning som drabbar män och kvinnor i lika stor utsträckning. Detta kom som senare att få namnet von Willebrands sjukdom.

© Getty Images 

Alfredo Pavlovsky (1907–1984) -

Lite mer än 20 år senare, år 1947, förklarade den argentinska läkaren Alfredo Pavlovsky ett stort genombrott i Buenos Aires (på bilden) och utmärkte två typer av hemofili i sitt laboratorium - typ A och typ B. Anmärkning: Hemofili med brist på faktor I beskrevs först 1920. Brist på faktorer II och V identifierades på 1940-talet.

© Getty Images 

"Kunglig sjukdom" -

Hemofili kallas ofta för den "kungliga sjukdomen", en hänvisning till störningen som tydligt framträdde bland de europeiska kungligheterna under andra hälften av 1800-talet och första hälften av 1900-talet. Drottning Victoria, på bild här år 1870 tillsammans med sin familj (hennes man Albert dog 1861), tros ha lidit av hemofili B, eller brist på faktor IX. Hon förde mutationen vidare till tre av sina nio barn, inklusive sonen Leopold.

© Getty Images 

Prins Leopold, hertig av Albany (1853–1884) -

Prins Leopold föddes med hemofili, vilket bidrog till hans död efter ett fall vid 30 års ålder. Monarkens döttrar, Alice och Beatrice, överförde egenskapen till flera av sina barn, som senare gifte in sig i kungafamiljerna i Spanien, Tyskland, och Ryssland.

© Getty Images

Tsarevitj Aleksej -

Prinsessan Alice dotter, Alexandra, gifte sig med Nikolaj II av Ryssland och kom att bli kejsarinnan Alexandra Feodorovna Romanov. Deras son och arvinge, Tsarevitj Aleksej, drabbades av hemofili, vilket han hade ärvt från sin mor. Alexej var ett sjukt barn och mycket ofta sängliggande. Han ses här på bild år 1907 tillsammans med Alexandra under tiden han återhämtar sig efter en sjukdom.

© Getty Images 

Rasputin (1869–1916) -

Alexandra sökte hjälp av en mystiker, Grigori Rasputin, för att hitta ett botemedel för Aleksej. Rasputins koppling till familjen Romanov gjorde att han blev alltmer framträdande vid den kejserliga domstolen. Den kungliga familjen såg så småningom sina öden beseglas under den ryska revolutionen.

© Getty Images 

Infante Don Gonzalo (1914–1934) -

Under tiden fortsatte hemofilins kungliga stam att spridas. I Spanien fick drottning Victorias yngsta dotter, prinsessan Beatrice, en dotter, Victoria Eugenie av Battenberg, som senare kom att bli drottning av Spanien. Två av hennes söner, Alfonso (1907–1938) och den yngre Infante Gonzalo (på bilden), hade blödarsjuka. Båda dog av inre blödningar efter att ha varit inblandade i mindre bilolyckor på varsitt håll. Hemofili drabbade så småningom flera olika kungliga familjemedlemmar i tre generationer efter Victoria, innan det plötsligt försvann.

© Getty Images 

Kort förväntad livslängd -

I början av 1900-talet var den förväntade livslängden för en person med blödarsjuka 13 år. Alla som överlevde till tjugoårsåldern utgjorde ett undantag. De behandlingar som var tillgängliga vid den tiden inkluderade inandning av syre (på bilden) och användning av sköldkörteln eller benmärgen.

© Getty Images 

Ormar som botemedel -

Ett mindre genombrott i kampen mot hemofili inträffade i början av 1930-talet när man upptäckte att utspädning av viss typ av ormgift fick blodet att koagulera.

© Getty Images 

Blodplasma -

År 1937 fann man hemofilimotverkande globuliner i blodplasma. Detta bidrog till att minska tiden det tog för blodet att koagulera hos patienter som led av sjukdomen.

© Getty Images 

Blodöverföring -

År 1960 var den genomsnittliga livslängden för en person med svår hemofili fortfarande kortare än 20 år. Nu överfördes dock färskfryst plasma till patienter på sjukhus, om än i nödvändiga stora volymer. På bilden ses en ung pojke som behandlas på ett schweiziskt Röda Korset-läger för pojkar med blödarsjuka i Arcegno.

© Getty Images 

Judith Graham Pool (1919–1975) -

I mitten av 1960-talet ägde ytterligare ett stort genombrott rum när Judith Graham Pool, forskare vid Stanford University (på bilden), upptäckte en metod för produktion av en antihemofil faktor, känd som kryoprecipitat och rik på faktor III.

© Getty Images 

Kryoprecipitat -

Kryoprecipitat (Cryoprecipitated AHF) godkändes för användning år 1971. Frystorkade pulveriserade koncentrat av Cryoprecipitated AHF innehållande faktor VIII och IX blev allmänt tillgängliga och tillät patienter att "självinfusera" faktorprodukter utan att behöva lämna hemmet (på bilden).

© Getty Images 

Blodförorening -

Vidare antihemofil forskning fick sig en törn i mitten av 1980-talet då det bekräftades att HIV/aids kunde överföras genom användning av blod och blodprodukter, inklusive de som användes för att behandla hemofili. Plasman som användes för att skapa produkterna varken screenades eller testades och de flesta produkterna hade inte heller genomgått någon form av viral inaktivering.

© Shutterstock 

Ryan White (1971–1990) -

En patient med blödarsjuka som av misstag smittades med aidsviruset via en blodtransfusion var skolpojken Ryan White från Indiana. Hans juridiska kamp för att få fortsätta studera efter att ha misslyckats med att bli antagen till skolan efter sin diagnos skapade rubriker världen över.

© Getty Images 

Stigmatiserat -

Många bekymrade men dåligt informerade föräldrar och lärare protesterade mot Ryans närvaro. Men efter en lång administrativ överklagandeprocess välkomnades 13-åringen tillbaka till skolan. Ryan ses här på bild efter sin första skoldag efter att ha fått återvända.

© Getty Images 

Kändisstatus -

Publiciteten kring konflikten gjorde Ryan till en populär kändis och entusiastisk förespråkare för aidsforskning och allmän utbildning. Han ses här på bild tillsammans med film- och tv-stjärnorna Marlee Matlin, Richard Dean Anderson och Charlie Sheen på For the Love of Children AIDS Benefit Gala i juli 1988 i Century City, Kalifornien.

© Getty Images 

Begravning -

Ryan White förbryllade läkare genom att leva mycket längre än de sex månader som han ursprungligen hade fått efter sin diagnos. Men den 8 april 1990, bara en månad innan han skulle gå ut gymnasiet, dog han av sjukdomen. På bilden ses hans mamma, Jeanne, på sin sons begravning. Till höger om henne står musikern Elton John som hade kommit att bli en vän till familjen.

© Getty Images 

Richard Burton (1925–1984) -

Få människor vet om att Richard Burton hade blödarsjuka. Faktum är att han bildade Richard Burton Hemophilia Fund tillsammans med Elizabeth Taylor år 1964.

© Getty Images 

Alex Bornstein -

En annan känd person med blödarsjuka är Alex Borstein, Lois Griffins röst i "Family Guy". Skådespelerskan lider av hemofili och är även en aktiv förkämpe i kampen mot sjukdomen.

© Getty Images

Områden som är mest drabbade -

Denna bild är en representation och placering av de ledgångar som påverkas mest av hemofil artropati (permanent ledsjukdom): fotled, knä, höft, armbåge och axel. Människor som lider av hemofili har ofta blödningar i eller omkring dessa zoner.

© Getty Images 

Symptom att vara uppmärksam på -

Ett symptom på hemofili är att man mycket lätt får blåmärken. Ens det lättaste slaget eller stöten kan orsaka ett hematom. Barn som lider av hemofili kan ha flera blåmärken i olika storlekar över hela kroppen.

© Shutterstock 

Rekombinanta produkter -

Vi ser att 2000-talet fortsätter att bringa nya rekombinanta produkter tillverkade utan plasmaderivat från människor eller djur. Detta är något positivt eftersom det minskar risken för allergiska reaktioner på produkterna eller hämmarna.

© Shutterstock 

Genterapi -

Och framsteg inom genterapi kan lindra de symptom som personer med mild eller måttlig hemofili kan uppvisa. Pågående prövningar testar användningen av virus som vektorer eller medel i syfte att leverera faktor IX-gener till patienternas lever och därmed korrigera deras hemofili. De mest lyckade resultaten hittills har observerats i samband med hemofili typ B.

Källor: (American Journal of Managed Care) (National Hemophilia Foundation) (PBS) (Hemophilia News Today)

Se även: Fördelarna med att ge blod och kändisarna som stöder det

© Getty Images