© Shutterstock 

Människohjärnan -

Huntingtons sjukdom (HD) är ett sällsynt, ärftligt tillstånd som orsakas av progressiv nedbrytning, eller degeneration, av nervceller i hjärnan.

© Shutterstock 

Bristfällig gen -

Sjukdomen härrör från en bristfällig gen i en persons DNA, den molekyl som bär genetisk information för kroppens utveckling och funktion och håller den igång.

© Shutterstock 

Nervsystemet -

Om du har Huntingtons påverkar det din kropps nervsystem, vilket resulterar i en omfattande påverkan på funktionsförmågan. Störningen resulterar alltid i rörelse- och tankestörningar (kognitiva), såväl som psykiatriska störningar.

© Shutterstock 

Symptom -

HD avslöjas i början av en rad symptom som kan variera en hel del från person till person. Tydliga tecken inkluderar en mängd olika rörelsestörningar, så som ofrivilliga ryckningar eller vridningsrörelser, ett tillstånd som kallas korea.

© Shutterstock 

Dystoni -

HD orsakar också muskelproblem, till exempel stelhet eller okontrollerbar muskelkontraktur, en störning som kallas dystoni.

© Shutterstock 

Nedsatt rörelseförmåga -

Korea och dystoni påverkar stabilitet och koordination, vilket resulterar i försämrad gång, snubblingar och klumpighet.

© Shutterstock 

Svårigheter att svälja -

Andra rörelsestörningar förknippade med Huntingtons kan inkludera sluddrigt tal och svårigheter att svälja. Det senare tillståndet resulterar så småningom i betydande viktminskning.

© Shutterstock

Kognitiva störningar -

De fysiska effekterna av HD sträcker sig till en rad olika kognitiva funktionsnedsättningar. Progressiv minnesförlust är ett typiskt symptom.

© Shutterstock 

Koncentrationssvårigheter -

Svårigheter att koncentrera sig och prioritera eller fokusera på uppgifter är också symptom på tillståndet, liksom problem med att tillgodogöra sig och behålla ny information.

© Shutterstock 

Bristande impulskontroll -

Bristen på impulskontroll som HD ibland framkallar kan resultera i utbrott, agerande utan att tänka, humörsvängningar och personlighetsförändringar.

© Shutterstock 

Ihärdighet -

HD-drabbade uppvisar ofta en fullständig brist på mental flexibilitet, ett tillstånd som kan beskrivas som överdriven ihärdighet – när någon "fastnar" i ett ämne, idé eller beteende.

© Shutterstock 

Psykiatriska störningar -

En av de mest skadliga av de tidiga psykiatriska störningarna kopplade till HD är depression. En bekräftad diagnos av denna försvagande och dödliga sjukdom sätter ofta igång en cykel av mental instabilitet, med tankar på död, att dö och till och med ta sitt eget liv som ofta aktualiseras.

© Shutterstock 

Klinisk depression -

Tecken och symptom förknippade med klinisk depression utgörs av irritabilitet, apati och, mycket ofta, djup melankoli.

© Shutterstock 

Socialt tillbakadragande -

När tillståndets enorma ohygglighet sakta sjunker in drar sig personer som lider av HD tillbaka rent socialt, ibland så pass att de isolerar sig.

© Shutterstock 

Trötthet -

Med en sådan börda att axla är det inte särskilt konstigt att många av de som drabbats av HD börjar lida av kronisk trötthet och total brist på energi.

© Shutterstock 

Huntingtons sjukdom i barndomen -

Även om mindre än 10 % av fallen med Huntingtons sjukdom börjar i unga år är det dessvärre sant att sjukdomen ibland kan uppträda hos barn. Tidiga symptom fastställs av beteendeförändringar, så som uppmärksamhetssvårigheter och en snabb och alarmerande försämring av den övergripande prestationen i skolan.

© Shutterstock 

Fysiska förändringar -

Liksom hos vuxna drabbade inkluderar fysiska förändringar hos ett barn med HD korea, frekventa fall, klumpighet och kramper.

© Shutterstock 

Orsaker till Huntingtons sjukdom -

Huntingtons sjukdom orsakas av en ärftlig defekt i en enda gen, men hur utvecklas den här felande genen och hur förs den vidare? DNA-felet som orsakar HD finns i en gen som kallas huntingtin.

© Shutterstock 

Hur det ärvs -

Alla har huntingtingenen, men bara de som ärver felet, känt som HD-mutationen, utvecklar HD och riskerar att överföra det till sina barn. Den här bilden illustrerar en normal huntingtin-gensekvens (överst), medan den nedre visar en huntingtin-mutation.

© Shutterstock 

Hur förs HD vidare? -

Om en person har den här bristfälliga genen kommer vederbörande att utveckla HD. Sjukdomen går i arv från generation till generation, men i ett hänsynslöst spel på vinst och förlust ärver ett barn två kopior av varje gen – en kopia från varje förälder. En förälder med en defekt gen kan föra vidare den defekta kopian av genen eller den friska kopian. Alla barn i familjen löper därför 50 % risk att ärva genen som orsakar den genetiska störningen.

© Shutterstock 

Förebyggande -

Alla barn som är födda på naturlig väg av en förälder med den felaktiga HD-genen löper 50 % risk att ärva sjukdomen. Och, naturligtvis, människor med en känd familjehistoria av Huntingtons sjukdom är förståeligt nog oroade över om de kan överföra den defekta genen till sina barn. Så, hur vet du om du har en Huntington-gen? Ett sätt är att satsa på gentestning.

© Shutterstock 

Gentestning -

Gentestning görs först efter ett möte med en genetisk rådgivare. Ett test kommer att avgöra om en patient är positiv eller negativ för den defekta genen. Förfarandet går ut på att ett blodprov kontrolleras för det genetiska felet som orsakar tillståndet.

© Shutterstock 

In vitro-fertilisering -

Testresultatet tjänar två syften. Det kan användas för att diagnostisera tillståndet i första hand och kontrollera om ditt barn kommer att utveckla det senare i livet. Par som vill bilda familj står inför ett dilemma. De kommer att behöva välja om de överhuvudtaget ska skaffa barn, eller överväga alternativ, så som provrörsbefruktning med donatorspermier eller ägg. Varje beslut har omfattande konsekvenser och det är därför inledande professionell rådgivning är obligatorisk.

© Shutterstock 

Mellanstadier -

Hastigheten med vilken HD framskrider och dess varaktighet varierar. Tiden från sjukdomsinträde till dödsfall är ofta omkring tio till 30 år. Huntingtons i barndomen är mindre förlåtande; tillståndet leder vanligtvis till döden inom ett decennium efter att symptomen utvecklats. I dess mellanstadier är HD fortfarande hanterbar, men ihållande viktminskning kan till exempel förvärra symptomen och försvaga patientens immunförsvar, vilket gör personen mer utsatt för infektioner och andra komplikationer.

© Shutterstock 

Kostrelaterade krav -

En nutritionist kan hjälpa till att motverka effekterna av undernäring genom att utforma en kaloririk kostplan.

© Shutterstock 

Behandling och medicinskt stöd -

I takt med att HD framskrider kommer den känslomässiga, psykiska, sociala och ekonomiska påverkan på en individs liv att vara mycket omfattande. Även fysiskt kommer patienten att visa en markant nedgång i rörlighet och kommer så småningom att behöva hjälp med de allra mest grundläggande uppgifterna.

© Shutterstock 

Mediciner -

Noggrant förskrivna läkemedel kan hjälpa till att minska vissa av de problem som orsakas av Huntingtons, till exempel att lindra humörsvängningar och hämma ofrivilliga rörelser. Antidepressiva medel kan hjälpa till att skingra det hemska molnet som är depression.

© Shutterstock 

Socialt och samhällsstöd -

När tillståndet förvärras övergår tonvikten till livskvalitet. Vid det här laget borde ett starkt och effektivt nätverk för socialt och samhällsstöd finnas på plats, med familj, vänner och nära och kära som axlar många av patientens tidigare ansvar.

© Shutterstock 

Senare stadier -

I de senare stadierna av sjukdomen kommer personen inte längre att kunna gå eller prata och kommer att behöva vård på heltid.

© Shutterstock 

Hopp för framtiden -

Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot Huntingtons sjukdom hoppas forskare att genterapi i framtiden kommer att hitta en lösning på tillståndet. Vissa studier tyder på att en metod som involverar "klippning och inklistring" av DNA kan komma att bli en banbrytande teknik i kampen mot sjukdomen.

Källor: (Huntington's Disease Society of America) (Huntington's Disease Association) (MDS) (Huntington's Disease News) (Journal of Clinical Investigation)

Se även: 30 märkliga fakta du inte kände till om DNA

© Shutterstock