Tragedin med sjukdomar som inte har något namn -

När det kommer till sjukdomar som drabbar människor är vissa mer förutsägbara än andra. Det finns sjukdomar som läkarna redan vet mycket om och som tenderar att drabba de flesta människor på samma sätt. Men det finns också sjukdomar som man vet väldigt lite om och vars symtom varierar mycket från person till person. En av de få saker som är värre än att leva med en oförutsägbar sjukdom är att leva med en sjukdom som helt saknar diagnos.

De så kallade "odiagnostiserade sjukdomarna" är sällsynta, men de finns, och de drabbar i oproportionerligt hög grad barn under fem år. För föräldrar och vårdare till ett barn med en odiagnostiserad sjukdom kan livet vara väldigt svårt. Kolla in det här galleriet för att få reda på mer.

© Shutterstock

Definition av begreppet -

En odiagnostiserad sjukdom definieras bäst som ett medicinskt tillstånd som inte har någon fastställd orsak, detta trots omfattande utvärdering.

© Shutterstock

Statistik -

Dessa sjukdomar anses vara sällsynta men drabbar ändå miljontals människor. Enligt BBC drabbar "odiagnostiserade" eller "sällsynta" tillstånd upp till 350 miljoner människor runt om i världen.

© Shutterstock

Sällsynta tillstånd - Ett "sällsynt" tillstånd definieras som ett tillstånd som drabbar mindre än en på 2 000 av befolkningen i EU, eller mindre än 200 000 personer i USA.

© Shutterstock

Antal barn som drabbats -

Odiagnostiserade sjukdomar drabbar barn under fem år orimligt hårt. Enligt en rapport utgör de 50% av fallen. Nästan 30% av dessa odiagnostiserade fall leder till att barn dör innan de ens har fyllt fem år.

© Shutterstock

Statistik för Storbritannien -

Faktum är att det bara i Storbritannien föds 6000 barn varje år med ett "syndrom utan namn", eller Swanis som det också kallas.

© Shutterstock

En del av problemet -

En del av problemet med odiagnostiserade sjukdomar hos barn har att göra med hur läkare utbildas för att hantera oroliga föräldrar.

© Shutterstock

Majoriteten av fallen -

I majoriteten av fallen när barn uppvisar ett symtom beror det inte på en allvarlig sjukdom. Det är snarare troligt att det rör sig om något mindre eller tillfälligt.

© Shutterstock

Allmän strategi -

Läkarna brukar därför lugna föräldrarna med att deras barns symtom inte är något allvarligt och sedan skicka iväg dem.

© Shutterstock

Problemet -

Problemet är naturligtvis att det här tillvägagångssättet kan slå tillbaka och att läkaren kan komma att avfärda ett symtom, eller flera symtom, som orsakas av något mer allvarligt.

© Shutterstock

Exempel från verkliga livet -

Det var vad som hände paret Helene och Mikk Cederroth, vars andra barn, Wilhelm, fick en rad olika hälsoproblem under sina första år.

© Shutterstock

Wilhelms berättelse -

När Wilhelm föddes verkade han vara helt frisk. Vid ett års ålder hade han däremot utvecklat epilepsi och kroniska magproblem.

© Shutterstock

Olika symtom -

Vid tre års ålder hade han utvecklat en inflammation i de övre luftvägarna som kallas falsk krupp. Vid fem års ålder fick han en allvarlig reaktion efter att ha plockat hallon som läkarna inte kunde förklara.

© Shutterstock

Försäkran från läkare -

Läkarna försäkrade Wilhelms föräldrar om att det som orsakade hans symtom inte var genetiskt. De fick sedan ytterligare två barn.

© Shutterstock

Hugo och Emma -

Deras två andra barn, Hugo och Emma, visade tecken på epilepsi betydligt tidigare än sin äldre bror. Emma fick sitt första anfall när hon bara var 30 minuter gammal.

© Shutterstock

Tragiskt slut -

Tragiskt nog dog alla dessa tre syskon innan de nådde vuxen ålder. Ingen av dem fick någonsin en diagnos som kunde fastställa orsaken till sjukdomen.

© Shutterstock

Flera försök -

Trots föräldrarnas ändlösa försök att ta reda på vad som pågick kunde läkarna inte hitta någon gemensam diagnos som kunde förklara alla hälsoproblem eller sambandet mellan dem.

© Shutterstock

För att göra saken värre -

Till råga på allt hade de tre barnen haft större chans att få en diagnos om de hade fötts senare.

© Shutterstock

Öka kunskapen -

Tack vare ökad finansiering har mer arbete gjorts under de senaste åren för att ge svar till de föräldrar som har barn som lider av en sjukdom utan namn.

© Shutterstock

Antal diagnoser -

År 2023 fick tusentals barn i Storbritannien äntligen en diagnos, tack vare en studie som hittade 60 nya sjukdomar.

© Shutterstock

Anmärkning -

Det betyder emellertid inte att Wilhelm, Hugo och Emma skulle ha blivit botade om de hade fått en diagnos.

© Shutterstock

Trygghet i att veta -

Det skulle dock kunna ha gett deras föräldrar en tröst i att veta att det fanns en förklaring till vad som hände med deras barns kroppar.

© Shutterstock

Tillräckligt att göra -

Föräldrar vars barn är sjuka har redan tillräckligt att göra, utan att behöva ta itu med osäkerheten kring en okänd sjukdom.

© Shutterstock

Undiagnosed Diseases Network -

I USA arbetar ett konsortium bestående av 12 forskargrupper och kliniska centra över hela landet med att belysa den här typen av medicinska mysterier.

© Shutterstock

Statistik -

Undiagnosed Diseases Network grundades 2016. Bara under de första två åren kunde nätverket identifiera 31 nya syndrom och diagnostisera 132 patienter.

© Shutterstock

Aktuella siffror -

År 2024 lyckades Undiagnosed Diseases Network diagnostisera 676 patienter och har redogjort för totalt 53 nya tillstånd.

© Shutterstock

Problem med finansieringen -

Finansieringen av den här typen av arbete fortsätter emellertid att vara en utmaning. Organisationens stöd från National Institutes of Health Common Fund kommer att upphöra 2024.

© Shutterstock

Välgörenhetsarbete -

Det finns emellertid välgörenhetsorganisationer, som Wilhelm Foundation, som fokuserar på att samla in pengar till forskning om odiagnostiserade sjukdomar.

© Shutterstock

Årlig kongress -

Det finns dessutom en årlig kongress om odiagnostiserade sjukdomar som först organiserades av Wilhelms föräldrar 2014 och som än idag besöks av ledande experter.

© Shutterstock

Svar för familjen Cederroth? -

År 2022 kontaktas Helene och Mikk Cederroth av en framstående genetiker som tror att deras barn kan ha drabbats av en ny sjukdom.

© Shutterstock

Blicka framåt -

Det kan vara för sent att rädda Wilhelm, Hugo och Emma, men deras föräldrar kanske kan använda den kunskap de får om sina barns sjukdom för att rädda livet på ett annat barn.

Källa: (BBC)

© Shutterstock