Vi skiljer fakta från fiktion
Sömn är avgörande för vårt fysiska och psykiska välbefinnande. Trots detta uppskattar Sleep Foundation att mellan 50 och 70 miljoner människor bara i USA lider av sömnproblem i någon form, varav sömnlöshet, sömnapné och narkolepsi är de vanligaste. Även om dessa tillstånd i hög grad kan påverka det dagliga livet bleknar de i jämförelse med de förödande effekterna av fatal familjär insomni (FFI).
Denna extremt sällsynta genetiska sjukdom berövar gradvis den drabbade förmågan att sova, vilket leder till snabbt försämrad fysisk och mental hälsa. Nyfiken? Klicka vidare för att ta reda på mer om denna försvagande sjukdom och det pågående arbetet för att hitta ett botemedel.
Fatal familjär insomni (FFI) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar progressiv sömnlöshet, vilket leder till allvarliga sömnstörningar och slutligen död.
FFI går bortom vanliga sömnsvårigheter. Det stör i grunden kroppens viktiga återhämtningsprocesser och de förödande effekterna får så småningom dödlig utgång.
Sömn är avgörande för vår allmänna hälsa. Det gör det möjligt för hjärnan och kroppen att reparera och ladda batterierna, så att vi känner oss fräscha och alerta. Otillräcklig sömn stör denna viktiga process, försämrar den kognitiva förmågan och påverkar kroppens primära funktioner.
FFI är en sällsynt och ärftlig genetisk sjukdom. Om du ärver den felaktiga genen från någon av dina föräldrar riskerar du att utveckla tillståndet. Det räcker med endast en kopia av den muterade genen för att utveckla FFI, vilket visar hur dominant den är.
Den neurodegenerativa sjukdomen orsakas av en mutation i PRNP-genen, som spelar en avgörande roll för produktionen av prionproteiner som är nödvändiga för normal hjärnfunktion.
Genmutationen påverkar produktionen av prionproteiner och gör att de veckas fel. Dessa nya onormalt formade proteiner är skadliga för hjärncellerna och ger upphov till en progressiv försämring av hjärnans funktion.
Prionproteinet härrör från ett vanligt protein (till vänster), som normalt finns i våra kroppar. När de veckas fel (till höger) klumpar de ihop sig i hjärnan, skadar hjärncellerna och ger upphov till allvarliga neurologiska problem.
Specialister använder en enkel liknelse för att illustrera mutationen. Föreställ dig att du i stället för att vika en T-shirt snyggt och prydligt bara knycklar ihop den och slänger den i en låda. Med tiden fylls lådan med dessa slarvigt hopknycklade T-shirts, vilket gör den allt svårare att stänga. På samma sätt, vid FFI, ackumuleras de felveckade proteinerna i hjärnan, vilket försämrar dess funktioner.
Ett av de områden som påverkas mest av FFI är thalamus (på bilden i blått). Detta är en kritisk del av hjärnan som styr många viktiga funktioner, däribland sömn, kroppstemperatur och aptit.
Djupt inne i hjärnan spelar thalamus en avgörande roll för reglering av sömn och vakenhet. Den kan liknas vid en "dimmerbrytare" som styr hjärnans aktivitetsnivåer. Vid FFI fungerar inte denna brytare, vilket gör att hjärnan ständigt är aktiv och därmed gör det omöjligt för de drabbade att komma in i de djupa, återställande faserna av sömnen.
FFI uppträder vanligtvis runt 40 års ålder, men kan ibland dyka upp tidigare, redan i tjugoårsåldern, eller senare, närmare 70 års ålder. Klicka vidare för att ta en titt på de huvudsakliga symptomen.
Ett av de primära symptomen på FFI är progressiv sömnlöshet, vilket innebär att oförmågan att sova förvärras med tiden. Så småningom kan patienter som lider av FFI bli helt oförmögna att sova.
Det är under sömnen som hjärnan befäster kopplingarna mellan neuroner, vilket gör att vi kan lära oss och komma ihåg saker och ting effektivt. Vid sömnbrist försvagas dessa kopplingar, vilket gör det svårare att fokusera, lära sig nya saker och komma ihåg information.
Utan förmågan att komma in i djup, återhämtande sömn kan personer med FFI hamna i ett tillstånd av nära medvetslöshet. De kan verka vara vakna, men är inte fullt medvetna om sin omgivning. Detta kan leda till hallucinationer och till och med tanklöst härmande av dagliga rutiner, liknande sömngång.
Personer med FFI kan uppleva myoklonus, som är plötsliga, ofrivilliga muskelryckningar. Dessa rörelser uppstår på grund av störningar i nervsystemet, vilket också kan påverka patientens koordination.
Specialister diagnostiserar FFI baserat på symptom och resultaten av olika tester. Klicka vidare för att ta reda på mer om dessa tester.
Under en sömnundersökning som kallas polysomnogram registreras hjärnvågor, hjärtfrekvens, andning och andra vitala tecken medan patienterna sover. Med hjälp av detta test kan läkare diagnostisera sömnstörningar, inklusive FFI. Studier visar att extra videoövervakning under sömnundersökningen är av yttersta vikt för korrekt diagnostisering av FFI.
EEG registrerar hjärnans elektriska aktivitet genom små sensorer som placeras på personens huvud. Även om det inte alltid är nödvändigt för diagnos kan EEG visa onormala hjärnvågsmönster, såsom långsamma vågor eller skarpa toppar, vilket kan vittna om en prionsjukdom som FFI.
Vid lumbalpunktion samlas ett prov av cerebrospinalvätska (CSF) in från patientens nedre del av ryggen. Detta test kan underlätta diagnostisering av tillstånd som påverkar hjärnan och ryggmärgen. I vissa fall av FFI kan förhöjda nivåer av vita blodkroppar påvisas genom analys av cerebrospinalvätska.
Medan MR-undersökningar av hjärnan kan visa vissa allmänna tecken på hjärnatrofi, såsom förtunning av hjärnvävnaden och förstorade vätskefyllda utrymmen i hjärnan, kan mer specialiserade tekniker som PET- och SPECT-skanningar visa specifika abnormiteter vid FFI. Dessa skanningar visar ofta minskad hjärnaktivitet i viktiga områden som påverkas av sjukdomen, däribland thalamus.
Komplett blodvärde (CBC), eller blodstatus, och en metabolisk panel är rutinmässiga blodprover som kan hjälpa läkare att bedöma den övergripande hälsan. Även om dessa tester i sig inte direkt diagnostiserar FFI kan de ge värdefull information om patientens allmänna hälsotillstånd.
Gentester är avgörande för att bekräfta FFI-diagnos. Dessa test identifierar den specifika genmutationen som ligger bakom sjukdomen. Om det i familjer som överväger att skaffa barn finns en oro för risken att överföra genetiska sjukdomar är det viktigt att man diskuterar olika alternativ för gentestning med sina vårdgivare.
Eftersom det ännu inte finns något sätt att bota FFI fokuserar behandlingen på symptomhantering och förbättring av patientens livskvalitet. Det kan handla om mediciner för att främja djupare sömn och minska muskelspasmer. Vidare kan behandlingen innefatta hjälp med dagliga aktiviteter och terapi för känslomässigt stöd.
Patienterna som deltar i den kliniska prövningen får doxycyklin. Deras hälsoutfall kommer att jämföras med individer som har avlidit av FFI. Det är viktigt att notera att doxycyklin har haft lovande resultat vid en annan prionsjukdom, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, och visat sig förlänga den förväntade livslängden avsevärt.
Källor: (Live Science) (ScienceDirect) (Cleveland Clinic) (NCBI) (BBC)
Fatal familjär insomni – det ärftliga tillståndet som kan få dödlig utgång inom några månader
Sällsynt störning som orsakar permanent sömnlöshet
HÄLSA Ffi
Sömn är avgörande för vårt fysiska och psykiska välbefinnande. Trots detta uppskattar Sleep Foundation att mellan 50 och 70 miljoner människor bara i USA lider av sömnproblem i någon form, varav sömnlöshet, sömnapné och narkolepsi är de vanligaste. Även om dessa tillstånd i hög grad kan påverka det dagliga livet bleknar de i jämförelse med de förödande effekterna av fatal familjär insomni (FFI).
Denna extremt sällsynta genetiska sjukdom berövar gradvis den drabbade förmågan att sova, vilket leder till snabbt försämrad fysisk och mental hälsa. Nyfiken? Klicka vidare för att ta reda på mer om denna försvagande sjukdom och det pågående arbetet för att hitta ett botemedel.