Vi skiljer fakta från fiktion
POLG är en sällsynt mitokondriesjukdom som orsakas av mutationer i POLG-genen, som ansvarar för att upprätthålla mitokondriernas DNA. Denna sjukdom stör kroppens förmåga att producera energi, vilket resulterar i muskelsvaghet, neurologiska problem och till och med organsvikt. Med tanke på att det inte finns något botemedel genomlider patienter ofta en gradvis och plågsam försämring av hälsan.
Prins Frederik av Luxemburg, yngste son till prins Robert av Luxemburg och prinsessan Julie av Nassau, avled den 1 mars, 22 år gammal. Han fick diagnosen POLG vid 14 års ålder och utgjorde under sin mångåriga kamp ett levande exempel på sjukdomens utmanande och progressiva natur.
Klicka vidare för att ta reda på mer om denna sällsynta sjukdom.
Mitokondrier är cellernas kraftverk och genererar ATP, som är kroppens primära energikälla.
POLG-mutationer stör dock denna process, vilket resulterar i allvarlig energiutarmning och omfattande organdysfunktion.
Sjukdomen orsakas av mutationer i POLG-genen, som påverkar DNA-polymeras, ett enzym som behövs för replikering av mitokondriellt DNA. Felaktig replikering resulterar i mitokondriell dysfunktion.
Defekt POLG stör mitokondrie-DNA, vilket orsakar cellskador och organdysfunktion, särskilt i energikrävande vävnad som hjärna, muskler och lever.
POLG-mutationer kan ärvas recessivt eller dominant. Felaktiga gener från en eller båda föräldrarna krävs för att symptom ska uppstå.
Symptomen varierar, men det rör sig vanligtvis om muskelsvaghet, kramper, progressiv neurologisk försämring, syn- och hörselnedsättning, trötthet och organsvikt.
Symptomen kan uppträda i spädbarnsåldern, barndomen eller i vuxen ålder, med olika progressionstakt. En del upplever snabb försämring, medan andra har ett långsammare sjukdomsförlopp, helt beroende på mutationens allvarlighetsgrad.
Många patienter har svår, behandlingsresistent epilepsi. Detta kan ge upphov till hjärnskador och avsevärt försämra sjukdomsprognosen.
Mitokondriell dysfunktion påverkar muskelcellerna, vilket leder till progressiv svaghet, träningsintolerans och trötthet. Med tiden kan rörligheten bli kraftigt begränsad.
Retinal degeneration och skador på synnerven kan orsaka synnedsättning eller blindhet. Hörselnedsättning är också vanligt på grund av nervskador i hörselsystemet.
Många patienter utvecklar leverproblem, leversvikt eller skador från vissa mediciner som förvärrar mitokondriell dysfunktion.
Patienterna kan lida av kraftigt illamående, kräkningar, svårigheter att svälja och tarmdysmotilitet, vilket kan leda till undernäring och viktminskning.
När hjärncellerna förlorar energi drabbas patienterna av minnesförlust, koncentrationssvårigheter, personlighetsförändringar och i vissa fall demensliknande symptom.
Vissa individer utvecklar ataxi (koordinationssvårigheter), skakningar eller muskelspasmer, vilket gör det svårare att gå och utföra finmotoriska uppgifter.
Mitokondriell dysfunktion kan försvaga hjärtmusklerna, vilket ger upphov till arytmier, kardiomyopati eller hjärtsvikt, som kräver noggrann övervakning.
Alpers sjukdom är en allvarlig form av POLG som främst drabbar barn. Tillståndet i fråga orsakar kramper, leversvikt och snabb neurologisk försämring, vilket ofta leder till tidig död.
Diagnostiseringen omfattar genetisk testning, muskelbiopsier, MR-skanningar och metaboliska tester för att bedöma mitokondriell funktion och upptäcka eventuella POLG-mutationer.
Eftersom symptomen överlappar med andra tillstånd kan det vara svårt att diagnostisera POLG. Därför behövs ofta flera tester och specialistutvärderingar.
Det finns inget botemedel mot POLG. Behandlingarna kretsar kring symptomhantering såsom anfallskontroll, sjukgymnastik och näringsstöd.
Traditionella epilepsimediciner kan förvärra symptomen. Specialiserad anfallshantering är avgörande för att undvika ytterligare mitokondriella skador.
Vissa patienter drar nytta av en ketogen kost med hög fett- och låg kolhydrathalt. Detta upplägg ger alternativa energikällor för celler med mitokondriell brist.
Sjukgymnastik hjälper till att upprätthålla rörlighet och muskelfunktion, medan hjälpmedel som rullstolar och hängslen ökar självständigheten.
Pågående forskning utforskar genterapi, mitokondriellt riktade behandlingar och läkemedelsprövningar som syftar till att bromsa sjukdomsprogressionen och förbättra livskvaliteten.
POLG kan vara känslomässigt utmanande för både patienter och anhöriga. Ibland krävs stöd och terapi.
Anhöriga till POLG-drabbade kan dra nytta av genetisk rådgivning i syfte att bedöma ärftlighetsrisker och se över olika reproduktionsalternativ.
Stödgrupper ger värdefulla kontakter, information och uppmuntran för personer som lever med POLG.
Vårdgivare kan bedöma den förväntade livslängden baserat på symptom, drabbade organ och patientens hälsa. Även om det inte finns något botemedel syftar pågående forskning till att utöka kunskapen och förbättra behandlingsalternativen.
Ökad medvetenhet kan underlätta tidig diagnos, forskningsfinansiering och stöd till drabbade familjer, vilket främjar fortsatta framsteg inom behandling.
Utmaningarna till trots finner många patienter och familjer styrka i stödnätverk och adaptiva behandlingsformer och söker uppnå bästa möjliga livskvalitet.
Källor: (Cleveland Clinic) (NHS) (National Institutes of Health)
POLG – sjukdomen som dränerar kroppen på energi
Prins Frederik av Luxemburg dog av det sällsynta tillståndet
HÄLSA Sjukdom
POLG är en sällsynt mitokondriesjukdom som orsakas av mutationer i POLG-genen, som ansvarar för att upprätthålla mitokondriernas DNA. Denna sjukdom stör kroppens förmåga att producera energi, vilket resulterar i muskelsvaghet, neurologiska problem och till och med organsvikt. Med tanke på att det inte finns något botemedel genomlider patienter ofta en gradvis och plågsam försämring av hälsan.
Prins Frederik av Luxemburg, yngste son till prins Robert av Luxemburg och prinsessan Julie av Nassau, avled den 1 mars, 22 år gammal. Han fick diagnosen POLG vid 14 års ålder och utgjorde under sin mångåriga kamp ett levande exempel på sjukdomens utmanande och progressiva natur.
Klicka vidare för att ta reda på mer om denna sällsynta sjukdom.