Autism tar sig annorlunda uttryck hos kvinnor
När det kommer till sjukdomar som drabbar människor är vissa mer förutsägbara än andra. Det finns sjukdomar som läkarna redan vet mycket om och som tenderar att drabba de flesta människor på samma sätt. Men det finns också sjukdomar som man vet väldigt lite om och vars symtom varierar mycket från person till person. En av de få saker som är värre än att leva med en oförutsägbar sjukdom är att leva med en sjukdom som helt saknar diagnos.
De så kallade "odiagnostiserade sjukdomarna" är sällsynta, men de finns, och de drabbar i oproportionerligt hög grad barn under fem år. För föräldrar och vårdare till ett barn med en odiagnostiserad sjukdom kan livet vara väldigt svårt. Kolla in det här galleriet för att få reda på mer.
En odiagnostiserad sjukdom definieras bäst som ett medicinskt tillstånd som inte har någon fastställd orsak, detta trots omfattande utvärdering.
Dessa sjukdomar anses vara sällsynta men drabbar ändå miljontals människor. Enligt BBC drabbar "odiagnostiserade" eller "sällsynta" tillstånd upp till 350 miljoner människor runt om i världen.
Odiagnostiserade sjukdomar drabbar barn under fem år orimligt hårt. Enligt en rapport utgör de 50% av fallen. Nästan 30% av dessa odiagnostiserade fall leder till att barn dör innan de ens har fyllt fem år.
Faktum är att det bara i Storbritannien föds 6000 barn varje år med ett "syndrom utan namn", eller Swanis som det också kallas.
En del av problemet med odiagnostiserade sjukdomar hos barn har att göra med hur läkare utbildas för att hantera oroliga föräldrar.
I majoriteten av fallen när barn uppvisar ett symtom beror det inte på en allvarlig sjukdom. Det är snarare troligt att det rör sig om något mindre eller tillfälligt.
Läkarna brukar därför lugna föräldrarna med att deras barns symtom inte är något allvarligt och sedan skicka iväg dem.
Problemet är naturligtvis att det här tillvägagångssättet kan slå tillbaka och att läkaren kan komma att avfärda ett symtom, eller flera symtom, som orsakas av något mer allvarligt.
Det var vad som hände paret Helene och Mikk Cederroth, vars andra barn, Wilhelm, fick en rad olika hälsoproblem under sina första år.
När Wilhelm föddes verkade han vara helt frisk. Vid ett års ålder hade han däremot utvecklat epilepsi och kroniska magproblem.
Vid tre års ålder hade han utvecklat en inflammation i de övre luftvägarna som kallas falsk krupp. Vid fem års ålder fick han en allvarlig reaktion efter att ha plockat hallon som läkarna inte kunde förklara.
Läkarna försäkrade Wilhelms föräldrar om att det som orsakade hans symtom inte var genetiskt. De fick sedan ytterligare två barn.
Deras två andra barn, Hugo och Emma, visade tecken på epilepsi betydligt tidigare än sin äldre bror. Emma fick sitt första anfall när hon bara var 30 minuter gammal.
Tragiskt nog dog alla dessa tre syskon innan de nådde vuxen ålder. Ingen av dem fick någonsin en diagnos som kunde fastställa orsaken till sjukdomen.
Trots föräldrarnas ändlösa försök att ta reda på vad som pågick kunde läkarna inte hitta någon gemensam diagnos som kunde förklara alla hälsoproblem eller sambandet mellan dem.
Till råga på allt hade de tre barnen haft större chans att få en diagnos om de hade fötts senare.
Tack vare ökad finansiering har mer arbete gjorts under de senaste åren för att ge svar till de föräldrar som har barn som lider av en sjukdom utan namn.
År 2023 fick tusentals barn i Storbritannien äntligen en diagnos, tack vare en studie som hittade 60 nya sjukdomar.
Det betyder emellertid inte att Wilhelm, Hugo och Emma skulle ha blivit botade om de hade fått en diagnos.
Det skulle dock kunna ha gett deras föräldrar en tröst i att veta att det fanns en förklaring till vad som hände med deras barns kroppar.
Föräldrar vars barn är sjuka har redan tillräckligt att göra, utan att behöva ta itu med osäkerheten kring en okänd sjukdom.
I USA arbetar ett konsortium bestående av 12 forskargrupper och kliniska centra över hela landet med att belysa den här typen av medicinska mysterier.
Undiagnosed Diseases Network grundades 2016. Bara under de första två åren kunde nätverket identifiera 31 nya syndrom och diagnostisera 132 patienter.
År 2024 lyckades Undiagnosed Diseases Network diagnostisera 676 patienter och har redogjort för totalt 53 nya tillstånd.
Finansieringen av den här typen av arbete fortsätter emellertid att vara en utmaning. Organisationens stöd från National Institutes of Health Common Fund kommer att upphöra 2024.
Det finns emellertid välgörenhetsorganisationer, som Wilhelm Foundation, som fokuserar på att samla in pengar till forskning om odiagnostiserade sjukdomar.
Det finns dessutom en årlig kongress om odiagnostiserade sjukdomar som först organiserades av Wilhelms föräldrar 2014 och som än idag besöks av ledande experter.
År 2022 kontaktas Helene och Mikk Cederroth av en framstående genetiker som tror att deras barn kan ha drabbats av en ny sjukdom.
Det kan vara för sent att rädda Wilhelm, Hugo och Emma, men deras föräldrar kanske kan använda den kunskap de får om sina barns sjukdom för att rädda livet på ett annat barn.
Källa: (BBC)
Tragedin med sjukdomar som inte har något namn
Problemet med odiagnostiserade medicinska tillstånd
HÄLSA Medicinsk
När det kommer till sjukdomar som drabbar människor är vissa mer förutsägbara än andra. Det finns sjukdomar som läkarna redan vet mycket om och som tenderar att drabba de flesta människor på samma sätt. Men det finns också sjukdomar som man vet väldigt lite om och vars symtom varierar mycket från person till person. En av de få saker som är värre än att leva med en oförutsägbar sjukdom är att leva med en sjukdom som helt saknar diagnos.
De så kallade "odiagnostiserade sjukdomarna" är sällsynta, men de finns, och de drabbar i oproportionerligt hög grad barn under fem år. För föräldrar och vårdare till ett barn med en odiagnostiserad sjukdom kan livet vara väldigt svårt. Kolla in det här galleriet för att få reda på mer.