Ligger du i riskzonen?
Nyfiken? Kolla in det här galleriet för att ta reda på allt du behöver veta om Wilsons sjukdom.
Wilsons sjukdom är ett medfött tillstånd som gör att överskott av koppar ansamlas i kroppen. Det orsakas av en mutation i ATP7B-genen och påverkar främst hjärnan och levern.
Wilsons sjukdom är sällsynt och drabbar uppskattningsvis en på 30 000. Om tillståndet inte behandlas kan det orsaka livshotande skador på den drabbades organ.
Symptomen på Wilsons sjukdom och tiden för uppkomst varierar från person till person. De flesta börjar uppvisa symptom mellan fem och 40 års ålder.
I förekommande fall kan symptomen innefatta illamående och kräkningar, smärta i buken strax ovanför levern och en gul nyans på ögon och hud (även känt som gulsot).
I vissa fall uppvisar personer med detta tillstånd endast leversymptom om de utvecklar kronisk leversjukdom och komplikationer från cirros (skrumplever).
Om så är fallet kan symptomen innefatta oförklarlig viktminskning, svullnad i underbenen, fötterna och buken (ödem) och vätskeansamling i buken (ascites).
Personer med Wilsons sjukdom kan också uppvisa symptom kopplade till det centrala nervsystemet, såsom problem med tal, stela muskler och skakningar.
Symptom som påverkar det centrala nervsystemet (CNS) är vanligare bland vuxna med Wilsons sjukdom (även om barn också kan uppleva dem).
CNS-relaterade symptom på Wilsons sjukdom kan även påverka personens psykiska hälsa. Det kan röra sig om ångest, depression, psykos och till och med personlighets- eller beteendeförändringar.
Ett annat avslöjande symptom på Wilsons sjukdom är Kayser-Fleischer-ringar, det vill säga gröna, guldaktiga eller bruna ringar runt hornhinnan.
Dessa orsakas av kopparansamling i ögonen och kan observeras av läkare genom ett specifikt ögontest med hjälp av en så kallad spaltlampa.
Förutom att orsaka symptom i lever, hjärna och ögon kan detta tillstånd även påverka andra delar av kroppen, bland annat ben, hjärta och njurar.
Som tidigare nämnts orsakas Wilsons sjukdom av en mutation i den gen som ansvarar för att avlägsna överskott av koppar från kroppen.
Sjukdomen är genetisk, men den är autosomalt recessiv. Det innebär att för att få sjukdomen måste man ärva två muterade gener, en från varje förälder.
Bärare av Wilsons sjukdom är personer som bara ärver en onormal gen och därför inte utvecklar sjukdomen, men kan föra den vidare till sina barn.
Vid misstanke om symptom på Wilsons sjukdom kommer en kombination av blod- och urinprover samt genetiska tester utföras för att eventuellt bekräfta detta.
Behandlingen av Wilsons sjukdom är fokuserad på att sänka de giftiga nivåerna av koppar i kroppen för att förhindra organskador.
I första hand kan läkare använda kelatbildande medel, såsom penicillamin och trientin, för att direkt driva ut överflödigt koppar från kroppen.
När mängden koppar i kroppen har återgått till en säker nivå kan en lägre dos av kelatbildare ordineras som underhållsbehandling.
Faktum är att livslång underhållsbehandling med kelatbildare kan förhindra att kopparn ansamlas igen till farliga nivåer.
Eftersom kelatbildare kan störa sårläkningsförmågan kan läkare ordinera en lägre dos till personer som planeras genomgå kirurgi.
Ett annat alternativ för underhållsbehandling är zink, som hindrar tarmarna från att absorbera koppar.
Läkare använder också detta för att behandla personer som har diagnostiserats med Wilsons sjukdom men som ännu inte uppvisar symptom. Den vanligaste biverkningen av zink är orolig mage.
Om kopparnivåerna i vattnet är för höga kan du behöva använda ett vattenfilter för att ta bort kopparn innan du dricker det.
Wilsons sjukdom är allvarlig och kan orsaka komplikationer, men tidig diagnos och korrekt behandling kan minska risken för biverkningar.
Källor: (Cleveland Clinic) (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)
Kopparförgiftning: vad är Wilsons sjukdom?
Allt du behöver veta om denna sällsynta ärftliga sjukdom
HÄLSA Wilsons sjukdom
Såvida du inte själv har Wilsons sjukdom, eller känner någon som har det, har du förmodligen aldrig hört talas om detta sällsynta ärftliga tillstånd. Sjukdomen påverkar främst hjärnan och levern, men med tanke på att symptomen är ospecifika är den svår att diagnostisera. Underlåtenhet att behandla kan dock ge upphov till allvarliga komplikationer.
Nyfiken? Kolla in det här galleriet för att ta reda på allt du behöver veta om Wilsons sjukdom.