Vad är stiff-person syndrome, sjukdomen som drabbat Céline Dion? - Nyheten att den kanadensiska sångerskan Céline Dion har diagnostiserats med stiff-person syndrome (SPS) har kastat ljus över denna sällsynta, neurologiska störning. Vi vet väldigt lite om sjukdomen i fråga och den drabbar bara en eller två personer på miljonen. Symtomen är smärtsamma och försvagande och även om det finns behandling för att minska dess effekt på sinnet och kroppen finns det för närvarande inget botemedel mot detta tillstånd som inbegriper stelhet i bålen och extremiteterna, såväl som episoder av allvarliga muskelryckningar.

Vad orsakar stiff-person syndrome och hur behandlas det? Klicka vidare för att ta reda på det.

© Getty Images

Vad är stiff-person syndrome? -

Stiff-person syndrome (SPS) är en autoimmun och neurologisk störning som orsakar stelhet i bålen och extremiteterna.

© Shutterstock 

Muskelryckningar -

Förutom stelhet i kroppen är episoder av allvarliga muskelkramper ett av symtomen på detta sällsynta tillstånd.

© Shutterstock 

Kronisk smärta -

Drabbade personer kan förvänta sig kronisk smärta, nedsatt rörlighet och lumbal hyperlordos (överdriven krökning i nedre delen av ryggraden).

© Shutterstock 

Triggers -

Symtomen kan uppstå slumpmässigt men utlöses ofta av stimuli i omgivningen (som höga ljud), beröring eller känslomässig stress.

© Shutterstock 

Allvarlig reaktion -

Muskelryckningarna kan vara så allvarliga att de kan rubba leder och till och med bryta ben, i vissa fall orsaka att personen faller ihop. Musklerna slappnar gradvis av efter att stimulansen har försvunnit.

© Shutterstock 

Svårighet att gå -

Med tiden kan dessa symtom leda till svårigheter att gå och så småningom väsentligt nedsatt rörlighet.

© Shutterstock 

Känslomässigt påfrestande -

I takt med att sjukdomen fortskrider blir den också mer känslomässigt påfrestande för patienten. Symtom på depression och ångest är vanligt förekommande.

© Shutterstock 

Tilltagen ångest -

Nervositet och oro förstärks av det faktum att personer som lider av SPS har lägre nivåer av signalsubstansen gamma-aminosmörsyra (GABA) som reglerar ångest.

© Shutterstock 

En på miljonen -

SPS förekommer hos ungefär en på miljonen och är vanligast bland medelålders människor.

© Getty Images

Kommunikationsproblem -

Stiff-person syndrome hämmar de normala kommunikationsvägarna mellan hjärnan och musklerna.

© Shutterstock 

Fortfarande oklart vad som orsakar SPS -

Orsaken till SPS är fortfarande oklar. Forskning tyder på att uppkomsten kan orsakas av en autoimmun reaktion.

© Shutterstock 

Autoimmun reaktion? -

Immunförsvaret tycks attackera ett protein som kallas glutaminsyradekarboxylas (GAD), vilket bidrar till skapandet av det ovannämnda ämnet GABA.

© Shutterstock 

Oregelbundenhet i motorneuronerna -

GABA hjälper till att reglera motorneuroner genom att minska deras aktivitet. Låga nivåer av GABA kan dock göra att dessa nervceller skickar signaler kontinuerligt även när de inte ska göra det. Detta orsakar troligen den stelhet och de spasmer som kännetecknar SPS.

© Shutterstock 

Relaterade sjukdomar -

SPS-patienter har vanligtvis en annan autoimmun sjukdom, oftast typ 1-diabetes, vitiligo eller perniciös anemi.

© Shutterstock 

Kopplingen till cancer -

Personer som drabbas av SPS har också ofta cancer, särskilt bröstcancer, lungcancer, njurcancer, sköldkörtelcancer, tjocktarmscancer och lymfom. Orsaken till denna koppling är ännu inte klarlagd.

© Shutterstock 

Bakgrunden till SPS -

Stiff-person syndrome beskrevs första gången 1956 av neurologerna Moersch och Woltman (sjukdomen kallas ibland för Moersch-Woltman syndrome). Det var dock först 1989 som man fastslog särskilda kriterier för diagnostisering av SPS.

© Getty Images 

Tidiga tecken och symtom -

I allmänhet inträder SPS långsamt under flera månader eller några år. Drabbade individer kan initialt uppleva värkande obehag, stelhet eller smärta, särskilt i nedre delen av ryggen eller benen.

© Shutterstock 

Förvärrat tillstånd -

När tillståndet förvärras kan även axlar, nacke och höfter påverkas.

© Shutterstock 

Långsam, stel gång -

Progression av SPS kännetecknas av stelhet i benmusklerna och att personen går långsamt och stelt.

© Shutterstock

Dålig hållning -

I takt med att stelheten blir allt värre kan drabbade individer utveckla en framåtlutad eller hopsjunken hållning till följd av kutryggighet, ett tillstånd som kallas kyfos. SPS kan också orsaka hyperlordos, överdriven krökning i nedre delen av ryggraden.

© Shutterstock 

Muskelspasmer -

Personer som lider av SPS kommer oundvikligen att drabbas av muskelryckningar. Det sker ofta i benen, men spasmerna kan också involvera musklerna i bröstet och andningssystemet, vilket kan kräva akut behandling med andningsstöd.

© Shutterstock 

Rullstol -

Framskriden SPS kan påverka individens förmåga att utföra dagliga aktiviteter och upprätthålla rutiner. Vissa patienter kan behöva använda rullstol.

© Shutterstock 

Diagnos -

Det kan vara svårt att diagnostisera SPS. Symtomen kan efterlikna Parkinsons sjukdom, multipel skleros, fibromyalgi eller ångest, och det tar ofta tid att fastställa den exakta orsaken.

© Shutterstock 

Behandling och prognos -

Det finns inget botemedel mot stiff-person syndrome. Diagnos ställs baserat på identifiering av karakteristiska symtom, detaljerad sjukdomshistoria och grundlig klinisk utvärdering.

© Shutterstock 

Hantering av sjukdomen -

Behandling av tillståndet innebär vanligtvis lindring av symtom med mediciner så som lugnande medel, muskelavslappnande medel och steroider.

© Shutterstock 

Immunterapi -

I vissa fall kan läkare ordinera immunterapi, till exempel intravenöst immunglobulin och plasmaferes.

© Shutterstock 

Sjukgymnastik -

Vid behandling av SPS läggs även stor vikt vid regelbunden aktivitet. Fysisk och arbetsrelaterad aktivitet och vattenterapi är avgörande för patienter med SPS.

© Shutterstock 

S tillstånd -

SPS är till sin natur svårbehandlat. Svårare än andra autoimmuna sjukdomar som reumatoid artrit eller Crohns sjukdom.

© Shutterstock 

Prognos -

Symtomen på SPS och deras allvarlighetsgrad varierar. Det är därför svårt att förutsäga om en patients tillstånd kommer att bli värre med tiden.

© Shutterstock 

Utfall -

Tidig upptäckt och neurologisk behandling av SPS kan bromsa dess utveckling, men trots snabba åtgärder sjunker i allmänhet livskvaliteten då stelheten omöjliggör flera aktiviteter. Omkring 65 % av alla SPS-patienter är oförmögna att klara sig själva. Cirka 10 % av dessa kommer förr eller senare att behöva intensivvård.

Källor: (National Organization for Rare Disorders) (NBC News) (The Stiff Person Syndrome Research Foundation)

Se även: Stjärnor som lider av sällsynta sjukdomar

© Shutterstock