© Shutterstock

Primär immunbristsjukdom -

Personer med primär immunbrist, även kallat PI, har immunsystem som inte fungerar som de ska.

© Shutterstock

Primär immunbristsjukdom -

Det betyder att de löper högre risk att drabbas av infektioner och när de väl har fått en infektion är det mer sannolikt att de blir mycket sjuka.

© Shutterstock

Olika typer -

Det finns cirka 400 olika typer av primär immunbrist, som var och en varierar i allvarlighetsgrad. Ju allvarligare typ av PI, desto tidigare kommer den sannolikt att upptäckas.

© Shutterstock

Olika diagnoser -

Faktum är att vissa inte får reda på att de har PI förrän de når vuxen ålder, medan andra diagnostiseras redan som mycket små barn.

© Shutterstock

Sällsynt -

Även om det finns ett stort antal primära immunbrister är majoriteten av dem mycket sällsynta.

© Shutterstock

Statistik -

Sammantaget uppskattas det att en av 500 personer i USA föds med primär immunbrist.

© Shutterstock

Livet med primär immunbrist -

Att leva med PI kan vara svårt, men det finns behandlingar som kan hjälpa immunförsvaret att fungera bättre. Vilken som är den mest effektiva behandlingen beror på vilken typ av PI personen har.

© Shutterstock

Symptom -

Det finns ett antal olika tecken och symptom på PI. Det första är att personer får infektioner - som öroninfektioner, sinusinfektioner eller lunginflammation - oftare än normalt.

© Shutterstock

Allvarligare och mer utdragna infektioner -

Hos personer med PI blir infektionerna ofta också mer utdragna och svarar sämre på behandling. Antibiotika, till exempel, kan behöva ges via dropp snarare än oralt.

© Shutterstock

Sjukhusinläggning -

PI ökar också risken för att utveckla en allvarlig infektion som kräver sjukhusinläggning, eller en infektion som de flesta inte får (ibland kallad opportunistisk infektion).

© Shutterstock

Andra symptom -

Några andra symptom att vara uppmärksam på är matsmältningsproblem, såsom kronisk diarré och stillastående vikt (när det gäller spädbarn).

© Shutterstock

Dags att söka vård -

Om du eller ditt barn har frekventa, återkommande och/eller allvarliga infektioner, eller infektioner som inte svarar på behandling, bör du tala med vårdgivare.

© Shutterstock

Vikten av tidig diagnostisering -

Tidig diagnostisering är viktigt eftersom det kan hjälpa till att förebygga infektioner som kan orsaka långvariga problem för dig och/eller ditt barn.

© Shutterstock

Genernas roll -

Primär immunbrist har ofta genetiska orsaker, vilket gör att det kan gå i släkten. I vissa fall beror det till exempel på en genetisk störning som kallas DiGeorges syndrom.

© Shutterstock

Om du är gravid -

Om du är eller planerar att bli gravid är det viktigt för både dig och ditt barns hälsa att du upplyser läkaren om eventuell PI i släkten.

© Shutterstock

Om du får diagnosen -

På samma sätt, om du eller ditt barn har diagnosen PI, är det viktigt att du delar denna information med dina familjemedlemmar.

© Shutterstock

Behandling -

Även om det inte finns något botemedel för de flesta fall av PI kan behandling hjälpa till att fördröja eller förhindra några av de hälsoproblem det kan orsaka.

© Shutterstock

Möjliga komplikationer -

Faktum är att PI som inte behandlas kan orsaka allvarliga hälsoproblem, däribland organskador och till och med dödsfall.

© Shutterstock

Förhindra infektion -

Om du har primär immunbrist är det mycket viktigt att du vidtar åtgärder för att förhindra infektion. Detta inbegriper åtgärder som att tvätta händerna ordentligt och ta hand om tänderna på rätt sätt.

© Shutterstock

Upprätthålla hälsosamma vanor -

Det är också viktigt att upprätthålla hälsosamma vanor, som lämplig kosthållning och motion, och det är en bra idé att undvika människor som är sjuka, såväl som större folkmassor.

© Shutterstock

Vaccinering -

Personer med PI bör också rådfråga läkare vilka vacciner som är säkra för dem att ta. I vissa fall är vacciner som MMR-vaccin (mässling, påssjuka och röda hund) inte säkra.

© Shutterstock

Antibiotika -

Behandlingsmässigt beror vad som är lämpligt mycket på vilken typ av PI personen har. I vissa fall kan antibiotika ordineras för att förhindra vissa infektioner.

© Shutterstock

Behandlingar -

Det finns också behandlingar som kan hjälpa immunförsvaret att fungera bättre, såsom immunglobulinersättningsterapi och interferon-gammabehandling.

© Shutterstock

Vita blodkroppar -

Läkare kan också vidta åtgärder för att öka patientens antal vita blodkroppar (vita blodkroppar spelar en viktig roll i immunsystemets funktion).

© Shutterstock

Stamceller -

Stamcellstransplantationer är en annan möjlighet. Behandlingen går ut på att din kropp får fungerande immunceller från någon annan (en donator).

© Shutterstock

Genterapi -

Slutligen, vad gäller genetiska orsaker, kan genterapi användas för att ersätta den gen som inte fungerar korrekt med en som gör det.

© Shutterstock

Status quo -

Som det ser ut finns det ett antal behandlingar som syftar till att stärka immunförsvaret vid olika fall av immunbrist.

© Shutterstock

Blicka framåt -

Det bedrivs dock fortfarande forskning på primär immunbrist, så vi kan förvänta oss förbättrade behandlingar och bättre livskvalitet för patienterna under de kommande åren.

Källor: (CDC) (Mayo Clinic)

Se även: Allt om ITP – den autoimmuna sjukdomen som drabbar både barn och vuxna

© Shutterstock