När det gäller sällsynta sjukdomar får vissa mer uppmärksamhet än andra. En sjukdom som tenderar att hamna under radarn är amyloidos, som kännetecknas av att kroppen producerar ett protein som kallas amyloid, som ansamlas i organen och hindrar dem från att fungera normalt.
Det finns inget botemedel mot detta sällsynta tillstånd, men rätt behandling kan bidra till att lindra symptomen och förebygga komplikationer.
Nyfiken? Kolla in det här galleriet för att ta reda på mer om amyloidos.
Amyloidos är en sällsynt men potentiellt allvarlig sjukdom där ett protein som kallas amyloid ansamlas i organen, vilket gör att de inte fungerar som de ska.
Flera organ kan påverkas av amyloidos, bland annat hjärta, njurar, lever, mjälte, nervsystem och matsmältningskanalen.
I vissa fall förekommer amyloidos tillsammans med andra sjukdomar, till exempel reumatoid artrit. I dessa fall kan symptomen på amyloidos lindras med behandling av den andra sjukdomen.
I andra fall uppstår amyloidos på egen hand. Behandlingen inbegriper ofta kemoterapi, liksom andra starka läkemedel som används för att behandla cancer.
Symptomen på amyloidos visar sig vanligtvis först i de senare stadierna av sjukdomen och varierar ofta beroende på vilka organ som är drabbade.
Symptomen kan vara svår trötthet, andfåddhet, svullnad i anklar och ben samt domningar, smärta eller stickningar i händer eller fötter.
Ytterligare symptom är diarré eller förstoppning, förstorad tunga som kan se krusad ut i kanterna och hudförändringar som att man lätt får blåmärken.
Det är viktigt att söka läkarvård om du eller någon du känner regelbundet har något eller några av de symptom som förknippas med amyloidos.
Det finns flera olika typer av amyloidos. Vissa är ärftliga, medan andra kan orsakas av en inflammatorisk sjukdom.
Den vanligaste typen av amyloidos i utvecklade länder är AL-amyloidos. Denna variant, även kallad "primär amyloidos", påverkar vanligtvis hjärta, njurar, lever och nerver.
Nästa variant är AA-amyloidos, även känd som "sekundär amyloidos". Denna utlöses vanligtvis av en inflammatorisk sjukdom och påverkar främst njurarna, levern och mjälten.
Ärftlig amyloidos är en genetisk sjukdom som uppstår när ett protein som produceras av levern är onormalt. Denna variant påverkar främst nerverna, hjärtat och njurarna.
Senil systemisk amyloidos uppstår när samma leverprotein är normalt, men det fortfarande producerar amyloid av okänd anledning. Det är vanligast bland män över 70 år och påverkar ofta hjärtat.
Slutligen har vi lokaliserad amyloidos, som endast drabbar ett enda ställe. Några vanliga delar av kroppen som påverkas av lokaliserad amyloidos är urinblåsan, huden, halsen och lungorna.
Vid lokaliserad amyloidos är det mycket viktigt att ställa rätt diagnos för att undvika allmänna behandlingar som påverkar hela kroppen.
När det gäller riskfaktorer har både ålder och kön betydelse. Amyloidos diagnostiseras normalt hos personer mellan 60 och 70 år, och det är vanligare bland män.
Ras kan också spela en roll. Personer av afrikansk härkomst verkar vara mer benägna att bära på den genetiska mutation som är förknippad med en typ av amyloidos som skadar hjärtat.
I vissa fall kan dialys utsätta människor för en högre risk för amyloidos, detta då det kan leda till att proteiner byggs upp i blodet och så småningom deponeras i vävnad.
Amyloidos orsakad av komplikationer vid dialys är dock mindre vanlig nuförtiden tack vare modern dialysteknik.
Amyloidos kan vara svårt att diagnostisera eftersom vissa av symptomen är mycket generella och kan efterlikna symptomen vid andra, vanligare sjukdomar.
Som sagt, tidig diagnos är viktig, eftersom det kan bidra till att förhindra ytterligare organskador. Exakt diagnos är också viktigt eftersom behandlingen ser olika ut beroende på tillståndet.
Om läkare eller annan vårdpersonal misstänker amyloidos kan de ta blod- och/eller urinprov för att kontrollera förekomst av ett onormalt protein som indikerar sjukdomen.
De kan också ta ett vävnadsprov, även kallat biopsi, för att kontrollera om det finns tecken på amyloidos.
Bildundersökningar som ekokardiogram, MRT och cellavbildning kan också göras för att undersöka organen för tecken på amyloidos.
Det finns inget botemedel mot amyloidos. Behandlingen är i stället fokuserad på att hantera symptomen och begränsa eventuell fortsatt produktion av proteinet amyloid.
Vid AL-amyloidos används ofta kemoterapi för att stoppa tillväxten av de onormala celler som tillverkar proteinet som producerar amyloid.
Vid amyloidos som drabbar hjärtat kan patienterna behöva ta blodförtunnande läkemedel för att minska risken för blodpropp.
De kan också behöva ta mediciner för att kontrollera hjärtfrekvensen, samt läkemedel som ökar urineringen, för att minska belastningen på hjärtat och njurarna.
Det finns också riktade behandlingar för specifika typer av amyloidos samt kirurgiska ingrepp som kan utföras som en del av behandlingen.
Det kan vara svårt att leva med denna sällsynta sjukdom, men tidig diagnos och rätt behandling kan underlätta symptomhantering och förebygga komplikationer.
Källor: (Mayo Clinic) (NHS)
Vad är amyloidos?
Allt du behöver veta om detta sällsynta men allvarliga tillstånd
HÄLSA Protein
När det gäller sällsynta sjukdomar får vissa mer uppmärksamhet än andra. En sjukdom som tenderar att hamna under radarn är amyloidos, som kännetecknas av att kroppen producerar ett protein som kallas amyloid, som ansamlas i organen och hindrar dem från att fungera normalt.
Det finns inget botemedel mot detta sällsynta tillstånd, men rätt behandling kan bidra till att lindra symptomen och förebygga komplikationer.
Nyfiken? Kolla in det här galleriet för att ta reda på mer om amyloidos.