Kopparförgiftning: vad är Wilsons sjukdom?

SE ÄVEN

Vad är typ 3c-diabetes?

NAD+ – ett populärt tillskott mot åldrande

Stora bioskyddsincidenter genom historien

Hormonstörande ämnen och deras dolda hälsoeffekter

Addisons sjukdom: allt du bör veta om detta allvarliga tillstånd

Gyminspiration – kvinnliga kändisar som lyfter vikter

SE IGEN

0 / 31 Fotos

Ärftlig sjukdom -

Wilsons sjukdom är ett medfött tillstånd som gör att överskott av koppar ansamlas i kroppen. Det orsakas av en mutation i ATP7B-genen och påverkar främst hjärnan och levern.

1 / 31 Fotos

Förekomst -

Wilsons sjukdom är sällsynt och drabbar uppskattningsvis en på 30 000. Om tillståndet inte behandlas kan det orsaka livshotande skador på den drabbades organ.

2 / 31 Fotos

Uppkomst av symptom -

Symptomen på Wilsons sjukdom och tiden för uppkomst varierar från person till person. De flesta börjar uppvisa symptom mellan fem och 40 års ålder.

3 / 31 Fotos

Svårt att diagnostisera - Eftersom symptomen på Wilsons sjukdom vanligtvis är ospecifika feldiagnostiseras tillståndet ofta tills man faktiskt undersöker patientens kopparnivåer.

4 / 31 Fotos

Levern - Personer med Wilsons sjukdom uppvisar ofta symptom relaterade till levern. De kan utveckla hepatit (inflammation i levern) eller till och med drabbas av akut leversvikt.

5 / 31 Fotos

Symptom -

I förekommande fall kan symptomen innefatta illamående och kräkningar, smärta i buken strax ovanför levern och en gul nyans på ögon och hud (även känt som gulsot).

6 / 31 Fotos

Vissa fall -

I vissa fall uppvisar personer med detta tillstånd endast leversymptom om de utvecklar kronisk leversjukdom och komplikationer från cirros (skrumplever).

7 / 31 Fotos

Symptom -

Om så är fallet kan symptomen innefatta oförklarlig viktminskning, svullnad i underbenen, fötterna och buken (ödem) och vätskeansamling i buken (ascites).

8 / 31 Fotos

Centrala nervsystemet -

Personer med Wilsons sjukdom kan också uppvisa symptom kopplade till det centrala nervsystemet, såsom problem med tal, stela muskler och skakningar.

9 / 31 Fotos

Centrala nervsystemet -

Symptom som påverkar det centrala nervsystemet (CNS) är vanligare bland vuxna med Wilsons sjukdom (även om barn också kan uppleva dem).

10 / 31 Fotos

Psykisk ohälsa -

CNS-relaterade symptom på Wilsons sjukdom kan även påverka personens psykiska hälsa. Det kan röra sig om ångest, depression, psykos och till och med personlighets- eller beteendeförändringar.

11 / 31 Fotos

Ögon -

Ett annat avslöjande symptom på Wilsons sjukdom är Kayser-Fleischer-ringar, det vill säga gröna, guldaktiga eller bruna ringar runt hornhinnan.

12 / 31 Fotos

Kayser-Fleischer-ringar -

Dessa orsakas av kopparansamling i ögonen och kan observeras av läkare genom ett specifikt ögontest med hjälp av en så kallad spaltlampa.

13 / 31 Fotos

Andra symptom -

Förutom att orsaka symptom i lever, hjärna och ögon kan detta tillstånd även påverka andra delar av kroppen, bland annat ben, hjärta och njurar.

14 / 31 Fotos

Överskott av koppar -

Som tidigare nämnts orsakas Wilsons sjukdom av en mutation i den gen som ansvarar för att avlägsna överskott av koppar från kroppen.

15 / 31 Fotos

Recessiv gen -

Sjukdomen är genetisk, men den är autosomalt recessiv. Det innebär att för att få sjukdomen måste man ärva två muterade gener, en från varje förälder.

16 / 31 Fotos

Bärare -

Bärare av Wilsons sjukdom är personer som bara ärver en onormal gen och därför inte utvecklar sjukdomen, men kan föra den vidare till sina barn.

17 / 31 Fotos

Diagnos - Om din läkare eller vårdgivare misstänker att du kan ha Wilsons sjukdom får du först svara på några frågor om din och din familjs sjukdomshistoria.

18 / 31 Fotos

Tester -

Vid misstanke om symptom på Wilsons sjukdom kommer en kombination av blod- och urinprover samt genetiska tester utföras för att eventuellt bekräfta detta.

19 / 31 Fotos

Behandling -

Behandlingen av Wilsons sjukdom är fokuserad på att sänka de giftiga nivåerna av koppar i kroppen för att förhindra organskador.

20 / 31 Fotos

Kelateringsmedel -

I första hand kan läkare använda kelatbildande medel, såsom penicillamin och trientin, för att direkt driva ut överflödigt koppar från kroppen.

21 / 31 Fotos

Underhållsbehandling -

När mängden koppar i kroppen har återgått till en säker nivå kan en lägre dos av kelatbildare ordineras som underhållsbehandling.

22 / 31 Fotos

Underhållsbehandling -

Faktum är att livslång underhållsbehandling med kelatbildare kan förhindra att kopparn ansamlas igen till farliga nivåer.

23 / 31 Fotos

Patienter med planerad operation -

Eftersom kelatbildare kan störa sårläkningsförmågan kan läkare ordinera en lägre dos till personer som planeras genomgå kirurgi.

24 / 31 Fotos

Behandling med zink -

Ett annat alternativ för underhållsbehandling är zink, som hindrar tarmarna från att absorbera koppar.

25 / 31 Fotos

Biverkningar -

Läkare använder också detta för att behandla personer som har diagnostiserats med Wilsons sjukdom men som ännu inte uppvisar symptom. Den vanligaste biverkningen av zink är orolig mage.

26 / 31 Fotos

Kostomläggning - Läkare eller vårdpersonal kan rekommendera att du undviker vissa livsmedel som innehåller mycket koppar, såsom lever, skaldjur, choklad, svamp och nötter.

27 / 31 Fotos

Kontrollera vattnet - Det är också en bra idé att kontrollera om ditt kranvatten kommer från en brunn eller rinner genom kopparrör. Om så är fallet bör du låta kontrollera kopparnivåerna i vattnet.

28 / 31 Fotos

Filtrera vattnet -

Om kopparnivåerna i vattnet är för höga kan du behöva använda ett vattenfilter för att ta bort kopparn innan du dricker det.

29 / 31 Fotos

Summa summarum -

Wilsons sjukdom är allvarlig och kan orsaka komplikationer, men tidig diagnos och korrekt behandling kan minska risken för biverkningar.

Källor: (Cleveland Clinic) (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)

30 / 31 Fotos

Shutterstock

0 / 31 Fotos

Ärftlig sjukdom -

Wilsons sjukdom är ett medfött tillstånd som gör att överskott av koppar ansamlas i kroppen. Det orsakas av en mutation i ATP7B-genen och påverkar främst hjärnan och levern.

Shutterstock

1 / 31 Fotos

Förekomst -

Wilsons sjukdom är sällsynt och drabbar uppskattningsvis en på 30 000. Om tillståndet inte behandlas kan det orsaka livshotande skador på den drabbades organ.

Shutterstock

2 / 31 Fotos

Uppkomst av symptom -

Symptomen på Wilsons sjukdom och tiden för uppkomst varierar från person till person. De flesta börjar uppvisa symptom mellan fem och 40 års ålder.

Shutterstock

3 / 31 Fotos

Svårt att diagnostisera - Eftersom symptomen på Wilsons sjukdom vanligtvis är ospecifika feldiagnostiseras tillståndet ofta tills man faktiskt undersöker patientens kopparnivåer.

4 / 31 Fotos

Levern - Personer med Wilsons sjukdom uppvisar ofta symptom relaterade till levern. De kan utveckla hepatit (inflammation i levern) eller till och med drabbas av akut leversvikt.

Shutterstock

5 / 31 Fotos

Symptom -

I förekommande fall kan symptomen innefatta illamående och kräkningar, smärta i buken strax ovanför levern och en gul nyans på ögon och hud (även känt som gulsot).

Shutterstock

6 / 31 Fotos

Vissa fall -

I vissa fall uppvisar personer med detta tillstånd endast leversymptom om de utvecklar kronisk leversjukdom och komplikationer från cirros (skrumplever).

Shutterstock

7 / 31 Fotos

Symptom -

Om så är fallet kan symptomen innefatta oförklarlig viktminskning, svullnad i underbenen, fötterna och buken (ödem) och vätskeansamling i buken (ascites).

Shutterstock

8 / 31 Fotos

Centrala nervsystemet -

Personer med Wilsons sjukdom kan också uppvisa symptom kopplade till det centrala nervsystemet, såsom problem med tal, stela muskler och skakningar.

Shutterstock

9 / 31 Fotos

Centrala nervsystemet -

Symptom som påverkar det centrala nervsystemet (CNS) är vanligare bland vuxna med Wilsons sjukdom (även om barn också kan uppleva dem).

Shutterstock

10 / 31 Fotos

Psykisk ohälsa -

CNS-relaterade symptom på Wilsons sjukdom kan även påverka personens psykiska hälsa. Det kan röra sig om ångest, depression, psykos och till och med personlighets- eller beteendeförändringar.

Shutterstock

11 / 31 Fotos

Ögon -

Ett annat avslöjande symptom på Wilsons sjukdom är Kayser-Fleischer-ringar, det vill säga gröna, guldaktiga eller bruna ringar runt hornhinnan.

Shutterstock

12 / 31 Fotos

Kayser-Fleischer-ringar -

Dessa orsakas av kopparansamling i ögonen och kan observeras av läkare genom ett specifikt ögontest med hjälp av en så kallad spaltlampa.

Shutterstock

13 / 31 Fotos

Andra symptom -

Förutom att orsaka symptom i lever, hjärna och ögon kan detta tillstånd även påverka andra delar av kroppen, bland annat ben, hjärta och njurar.

iStock

14 / 31 Fotos

Överskott av koppar -

Som tidigare nämnts orsakas Wilsons sjukdom av en mutation i den gen som ansvarar för att avlägsna överskott av koppar från kroppen.

Shutterstock

15 / 31 Fotos

Recessiv gen -

Sjukdomen är genetisk, men den är autosomalt recessiv. Det innebär att för att få sjukdomen måste man ärva två muterade gener, en från varje förälder.

Shutterstock

16 / 31 Fotos

Bärare -

Bärare av Wilsons sjukdom är personer som bara ärver en onormal gen och därför inte utvecklar sjukdomen, men kan föra den vidare till sina barn.

17 / 31 Fotos

Diagnos - Om din läkare eller vårdgivare misstänker att du kan ha Wilsons sjukdom får du först svara på några frågor om din och din familjs sjukdomshistoria.

18 / 31 Fotos

Tester -

Vid misstanke om symptom på Wilsons sjukdom kommer en kombination av blod- och urinprover samt genetiska tester utföras för att eventuellt bekräfta detta.

Shutterstock

19 / 31 Fotos

Behandling -

Behandlingen av Wilsons sjukdom är fokuserad på att sänka de giftiga nivåerna av koppar i kroppen för att förhindra organskador.

Shutterstock

20 / 31 Fotos

Kelateringsmedel -

I första hand kan läkare använda kelatbildande medel, såsom penicillamin och trientin, för att direkt driva ut överflödigt koppar från kroppen.

Shutterstock

21 / 31 Fotos

Underhållsbehandling -

När mängden koppar i kroppen har återgått till en säker nivå kan en lägre dos av kelatbildare ordineras som underhållsbehandling.

Shutterstock

22 / 31 Fotos

Underhållsbehandling -

Faktum är att livslång underhållsbehandling med kelatbildare kan förhindra att kopparn ansamlas igen till farliga nivåer.

Shutterstock

23 / 31 Fotos

Patienter med planerad operation -

Eftersom kelatbildare kan störa sårläkningsförmågan kan läkare ordinera en lägre dos till personer som planeras genomgå kirurgi.

Shutterstock

24 / 31 Fotos

Behandling med zink -

Ett annat alternativ för underhållsbehandling är zink, som hindrar tarmarna från att absorbera koppar.

Shutterstock

25 / 31 Fotos

Biverkningar -

Läkare använder också detta för att behandla personer som har diagnostiserats med Wilsons sjukdom men som ännu inte uppvisar symptom. Den vanligaste biverkningen av zink är orolig mage.

Shutterstock

26 / 31 Fotos

Kostomläggning - Läkare eller vårdpersonal kan rekommendera att du undviker vissa livsmedel som innehåller mycket koppar, såsom lever, skaldjur, choklad, svamp och nötter.

Shutterstock

27 / 31 Fotos

Shutterstock

28 / 31 Fotos

Filtrera vattnet -

Om kopparnivåerna i vattnet är för höga kan du behöva använda ett vattenfilter för att ta bort kopparn innan du dricker det.

Shutterstock

29 / 31 Fotos

Summa summarum -

Wilsons sjukdom är allvarlig och kan orsaka komplikationer, men tidig diagnos och korrekt behandling kan minska risken för biverkningar.

Källor: (Cleveland Clinic) (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)

Shutterstock

30 / 31 Fotos

Kopparförgiftning: vad är Wilsons sjukdom?

Allt du behöver veta om denna sällsynta ärftliga sjukdom

24/12/24 | StarsInsider

HÄLSA Wilsons sjukdom

Såvida du inte själv har Wilsons sjukdom, eller känner någon som har det, har du förmodligen aldrig hört talas om detta sällsynta ärftliga tillstånd. Sjukdomen påverkar främst hjärnan och levern, men med tanke på att symptomen är ospecifika är den svår att diagnostisera. Underlåtenhet att behandla kan dock ge upphov till allvarliga komplikationer.

Nyfiken? Kolla in det här galleriet för att ta reda på allt du behöver veta om Wilsons sjukdom.