© Shutterstock

Neuromuskulära sjukdomar -

Neuromuskulära sjukdomar omfattar ett brett spektrum av sjukdomar som påverkar det perifera nervsystemet, som består av alla motoriska och sensoriska nerver som förbinder hjärnan och ryggmärgen med resten av kroppen. Muskeldystrofi är en sällsynt typ av neuromuskulär sjukdom.

© Shutterstock

Muskeldystrofi -

Muskeldystrofi (MD) är en grupp ärftliga sjukdomar som orsakar svaghet och förlust av muskelmassa. Vid muskeldystrofi stör onormala gener (mutationer) produktionen av proteiner som behövs för att bilda friska muskler. Det är ett progressivt tillstånd som kännetecknas av gradvis försämrad styrka, tilltagande funktionsnedsättning och möjlig deformitet. Det finns nio typer av MD.

© Shutterstock

Medfödd muskeldystrofi -

Medfödd muskeldystrofi (CMD) avser en grupp muskeldystrofier som visar sig vid eller nära födseln. Symptomen är allmän muskelsvaghet och eventuella leddeformiteter. CMD utvecklas gradvis och förkortar livslängden.

© Shutterstock

Duchennes muskeldystrofi -

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en av de allvarligaste formerna av ärftlig muskeldystrofi. DMD drabbar nästan uteslutande män (kvinnor drabbas sällan och de har ofta mycket mildare symptom och bättre prognos) och uppträder mellan två och sex års ålder. Det kännetecknas av allmän muskelsvaghet och förtvining och involverar så småningom alla frivilliga muskler. Det är inte många som överlever tjugoårsåldern.

© Shutterstock

Beckers muskeldystrofi -

Symptomen på Beckers muskeldystrofi (BMD) är nästan identiska med CMD. Tillståndet visar sig främst i form av progressiv muskelsvaghet, framför allt i de proximala nedre extremiteterna. Uppkomsten av BMD-symptom varierar kraftigt, mellan fem och 60 års ålder, och precis som i fallet med DMD drabbas nästan bara män.

© Shutterstock

Distal muskeldystrofi -

Distal muskeldystrofi (DMD) uppträder någonstans mellan 40 och 60 års ålder. Symptom på DMD innefattar svaghet och förtvining av muskler i händer, underarmar och underben. Fullständig rörelsenedsättning är dock sällsynt.

© Shutterstock

Emery-Dreifuss muskeldystrofi -

Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD) uppkallades efter Alan Emery och Fritz Dreifuss, läkarna som först identifierade sjukdomen hos en familj i Virginia på 1960-talet. Sjukdomen drabbar främst musklerna i axlarna, överarmarna och skenbenen. Leddeformitet är också vanligt. Den visar sig ofta i barndomen och även om utvecklingen av EDMD sker successivt kan plötslig död inträffa på grund av hjärtproblem.

© Shutterstock

Facioskapulohumeral muskeldystrofi -

Facioskapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) påverkar musklerna i ansiktet, axlarna, överarmarna och underbenen. Debutåldern är barndom till tidig vuxen ålder. Utvecklingen av FSHD kan vara oförutsägbar; det kan ske långsamt, men med kortare perioder av snabb försämring.

© Shutterstock

Skulder-bäcken-muskeldystrofi -

Skulder-bäcken-muskeldystrofi (LGMD) orsakar svaghet i axlarna och bäckengördeln. LGMD uppträder ofta mellan sen barndom och medelåldern, men den förväntade livslängden ligger i allmänhet inom det normala intervallet eftersom hjärtat och andningsmusklerna sällan påverkas.

© Shutterstock

Myotonisk muskeldystrofi -

Myotonisk muskeldystrofi (MMD) är en vanlig multisystemstörning som påverkar alla muskelgrupper och många andra organ i kroppen och uppträder någonstans mellan 20 och 40 års ålder. Utvecklingen sker långsamt och stäcker sig ibland mellan 50 och 60 år.

© Shutterstock

Okulofaryngeal muskeldystrofi -

Symptom på okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) innefattar försvagning av halsmusklerna, vilket med tiden gör det svårare att svälja och orsakar avmagring på grund av näringsbrist. Sjukdomen uppträder normalt mellan 40 och 70 års ålder och utvecklingen sker långsamt.

© Shutterstock

Andra neuromuskulära sjukdomar -

Det finns många andra typer av neuromuskulära sjukdomar. En av de mer kända neuromuskulära sjukdomarna är amyotrofisk lateralskleros (ALS), eller motorneuronsjukdom.

© Shutterstock

Motorneuronsjukdom -

Tidiga symptom på motorneuronsjukdom kan vara svaghet i fotlederna eller benen, sluddrigt tal eller svagt grepp. Svagheten blir värre med tiden och hämmar gång, tal och andning. Den förväntade livslängden efter diagnos är ett till fem år.

© Shutterstock

Spinal muskelatrofi -

Spinal muskelatrofi (SMA) är en sjukdom som påverkar de motoriska nervcellerna – nervceller som styr frivilliga muskelrörelser. Tillståndet sträcker sig från infantil progressiv spinal muskelatrofi, intermediär spinal muskelatrofi, juvenil spinal muskelatrofi och vuxen spinal muskelatrofi.

© Shutterstock

Inflammatoriska myopatier -

De inflammatoriska myopatierna är en grupp sällsynta sjukdomar som involverar kronisk muskelinflammation, muskelsvaghet och i vissa fall muskelsmärta. Myopati är för övrigt en allmän term som omfattar ett antal tillstånd som påverkar musklerna.

© Shutterstock

Dermatomyosit -

Dermatomyosit är ett av dessa sällsynta tillstånd. Det orsakar muskelsvaghet och hudutslag och hämmar tal eller sväljning. Det finns inget botemedel, men det går att behandla för att lindra symptomen.

© Getty Images

Polymyosit -

Polymyosit är en annan sjukdom bland de inflammatoriska myopatierna. Polymyosit är ett tillstånd som gör att skelettmuskulaturen blir irriterad och inflammerad, vilket leder till smärta, stelhet och svaghet.

© Shutterstock

Inklusionskroppsmyosit -

Inklusionskroppsmyosit (IBM) är ett muskelförtvinande tillstånd som gör att musklerna blir tunna och svaga. Symptomen på sjukdomen börjar vanligtvis efter 50 års ålder, även om sjukdomen kan uppträda tidigare. IBM förekommer oftare bland män än bland kvinnor. Det finns inget botemedel mot sjukdomen.

© Shutterstock

Störningar i neuromuskulära förbindelser -

Kroppens neuromuskulära system omfattar alla muskler i kroppen och nerverna som förbinder dem. Störningar i de neuromuskulära förbindelserna minskar nervernas aktivitet och orsakar svaghet.

© Shutterstock

Myasthenia gravis -

Myasthenia gravis (MG) är en vanlig sjukdom i de neuromuskulära förbindelserna. Det är ett långvarigt tillstånd som ofta påverkar musklerna som styr ögon och ögonlock, ansiktsuttryck, tuggning, sväljning och tal. Det kan drabba människor i alla åldrar.

© Shutterstock

Lambert-Eatons syndrom -

De främsta symptomen på Lambert-Eatons syndrom är svaghet i ben, armar, nacke och ansikte, samt problem med automatiska kroppsfunktioner, såsom kontroll av blodtrycket. Det är en sällsynt autoimmun sjukdom som i de flesta fall är förknippad med småcellig lungcancer.

© Shutterstock

Botulism -

Botulism är en sällsynt men allvarlig sjukdom som orsakas av ett gift som angriper kroppens nerver. Detta orsakar i sin tur andningssvårigheter, muskelförlamning och till och med dödsfall.

© Shutterstock

Rabdomyolys -

Rabdomyolys är en sällsynt muskelskada där muskler bryts ned på grund av att muskelvävnad frisätter proteiner och elektrolyter i blodet. Dessa ämnen kan skada hjärta och njurar och orsaka permanent funktionsnedsättning eller till och med dödsfall.

© Shutterstock

Kardiomyopati -

Kardiomyopati är en sjukdom som påverkar hjärtmuskeln. Det anses vara en kronisk sjukdom och kan förvärras med tiden. Tidig diagnos och behandling kan dock förbättra utsikten för patienten och förlänga livslängden.

© Shutterstock

Sarkopeni -

Sarkopeni är en minskning av skelettmuskelmassa på grund av åldrande och/eller nedsatt rörlighet. Tillståndet är en av de främsta orsakerna till skörhet.

© Shutterstock

Fibromyalgi -

Fibromyalgi är en ofta missförstådd sjukdom som kännetecknas av omfattande muskuloskeletal smärta, utöver trötthet, sömnproblem, minnesstörningar och humörsvängningar. Det är ett kroniskt tillstånd utan botemedel.

© Shutterstock

Tendinos -

Tendinos inbegriper härdning, förtjockning och ärrbildning av senorna, ofta på grund av att patienten upprepade gånger drabbats av mindre skador som inte läkts ordentligt. Senorna är tjocka, fibrösa vävnader som fäster musklerna vid lederna.

© Shutterstock

Metabola muskelsjukdomar -

Metabola sjukdomar i musklerna kan drabba alla kroppens viljestyrda muskler, till exempel i armar, ben och bål. Det finns tio primära typer av detta tillstånd, varav ett orsakas av brist på alfaglukosidas. Sjukdomen kallas även Pompes sjukdom och är ett genetiskt ärftligt tillstånd som påverkar muskelfunktionen.

© Shutterstock

Brist på nedbrytande enzym -

Brist på nedbrytande enzym är en annan metabol sjukdom i musklerna. Detta tillstånd, även känt som Coris eller Forbes sjukdom, stör omvandlingen av mat (i det här fallet kolhydrater) till användbar energi.

© Shutterstock

Stelkramp -

Sedan har vi stelkramp, som är ett allvarligt, livshotande tillstånd som uppstår när bakterier kommer in i ett sår. Symptomen är smärtsamma muskelsammandragningar och låsning av nack- och käkmusklerna, vilket är anledningen till att stelkramp även kallas "lockjaw".

Källor: (Muscular Dystrophy Association) (Verywell Health) (Cedars-Sinai) (MedlinePlus) (Johns Hopkins Medicine) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) (NHS) (National Institutes of Health)

© Shutterstock