© Shutterstock 

Vad är tuberös skleros? -

Tuberös skleros orsakas av förändringar (mutationer) i antingen TSC1- eller TSC2-genen. Dessa gener är involverade i regleringen av celltillväxt. De hjälper också till att undertrycka tumörer.

© Shutterstock 

Genetiska mutationer -

Dessa mutationer leder till okontrollerad tillväxt och flera icke-cancerösa (godartade) tumörer i hela kroppen. En godartad tumör är kapslad, icke-invasiv, långsamt växande och dess celler är normala. Den metastaserar (sprider sig) inte till andra delar av kroppen.

© Shutterstock 

Förekommande redan vid födseln -

Denna sällsynta genetiska multisystemstörning är förekommande redan vid födseln, även om den kanske inte omedelbart orsakar några påtagliga problem.

© Shutterstock 

När upptäcks tuberös skleros? -

Tuberös skleros upptäcks vanligtvis i spädbarnsåldern eller barndomen. I vissa fall är tecken och symptom så milda att tillståndet inte diagnostiseras förrän i vuxen ålder. Ibland missas tillståndet helt.

© Shutterstock 

Hur överförs tuberös skleros? -

Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som kan ärvas från en förälder med tuberös skleroskomplex (TSC). Med andra ord, det förs vidare om föräldern bär på antingen den TSC1- eller TSC2-muterade genen. Föräldern som har den bristfälliga genen kommer också att ha tuberös skleros. Tillståndet kan även bero på en spontan genetisk mutation utan några andra drabbade familjemedlemmar.

© Shutterstock 

Vilka delar av kroppen påverkas? -

När de utvecklas bildas tumörerna i olika organsystem i kroppen och de påverkar mestadels hjärnan, huden, njurarna, hjärtat, ögonen och lungorna.

© Shutterstock 

Onormal tillväxt -

Även om de inte är maligna och vanligtvis inte metastaserar och sprids till andra delar av kroppen kan dessa onormala tillväxter växa sig större och skada det drabbade organsystemet.

© Shutterstock 

Tuberös skleros -

Nästan alla individer med tuberös skleros utvecklar avvikelser i huden. Dessa visar sig på en mängd olika sätt, antingen som fläckar av ljus hud eller som små, ofarliga områden med förtjockad, slät hud eller rödaktiga knölar under eller runt naglarna. Utväxter i ansiktet som liknar akne är vanliga i barndomen.

© Shutterstock 

Påverkan på det centrala nervsystemet -

TSC påverkar ofta hjärnan och i förlängningen det centrala nervsystemet. Godartade tillväxter ackumuleras i hjärnans yttre yta (hjärnbarken) och kallas kortikala knölar. Som ett resultat kan de med TSC utveckla ett beteendemönster som kallas TSC-associerade neuropsykiatriska störningar (TAND).

© Shutterstock 

Neuropsykiatriska störningar -

TSC-associerade TAND inkluderar epilepsi, hyperaktivitet, aggression, psykiatriska tillstånd, intellektuell funktionsnedsättning samt problem med kommunikation och social interaktion, till exempel autismspektrumstörning. ADHD är inte ovanligt och det är inte heller tendensen att uppleva anfall.

© Shutterstock 

Påverkan på njurarnas funktion -

Njurtumörer är vanliga hos personer med TSC. Faktum är att njurproblem är den tredje vanligaste manifestationen av sjukdomen, efter hjärn- och hudskador. Dessa tillväxter kan orsaka allvarliga problem med njurfunktionen och kan i vissa fall vara livshotande.

© Shutterstock 

Hjärttumörer -

Hjärttumörer som orsakas av TSC kallas hjärtrabdomyom. Dessa tumörer är vanligast hos spädbarn och mycket små barn med TSC och blir mindre vanliga ju äldre man blir.

© Shutterstock 

Lungor -

Tillväxter som utvecklas i lungorna kan orsaka hosta eller andnöd. Dessa lungmanifestationer förekommer oftare hos kvinnor än hos män.

© Shutterstock 

Ögon -

Nästan 50 % av individer med TSC har problem med sina ögon då tumörer som kallas retinala hamartom samlas på den ljuskänsliga vävnaden på baksidan av ögat (näthinnan). Lyckligtvis växer sig dessa tumörer sällan tillräckligt stora för att orsaka blindhet.

© Shutterstock 

Diagnosen tuberös skleros -

Diagnosen tuberös skleros baseras på en noggrann klinisk undersökning i kombination med datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan.

© Shutterstock 

Ultraljud -

Ultraljudsundersökningar av hjärtat, levern och njurarna utförs också i syfte att fastställa förekomsten eller frånvaron av tumörer i dessa organ. Ögon- och hudundersökningar utgör också delar av standardproceduren.

© Shutterstock 

Sjukvårdens checklista -

Vårdpersonal kommer att ställa frågor om din familjs sjukdomshistoria för att kunna bekräfta en diagnos. Långtidsvård och stöd kommer sedan att krävas för att behandla detta livslånga tillstånd.

© Shutterstock 

Behandling och hantering -

Även om det inte finns något botemedel mot TS, kan behandling hjälpa till att hantera specifika symptom. Till exempel kan läkemedel mot anfall ordineras för att kontrollera spasmer.

© iStock

Förskriven medicin -

Förskriven medicin finns också att tillgå för att behandla vissa typer av hjärn- och njurtillväxter som inte kan avlägsnas på kirurgisk väg. Det finns dessutom salvor som kan bidra till att behandla otrevliga, akneliknande hudtillväxter.

© Shutterstock 

När krävs operation? -

Om en tillväxt påverkar funktionsförmågan hos ett specifikt organ kan den avlägsnas på kirurgisk väg. Kirurgi används också för att kontrollera anfall orsakade av tillväxt i hjärnan som inte svarar på medicin.

© Shutterstock 

Terapialternativ -

Barn som diagnostiserats med tuberös skleros och som har särskilda behov kan dra nytta av tidiga insatser så som arbetsterapi, sjukgymnastik eller talterapi. Förutom att förbättra deras förmåga att hantera dagliga uppgifter och aktiviteter hjälper terapi av detta slag att bygga upp självförtroende och stärker självkänslan.

© Shutterstock 

Utbildnings- och yrkestjänster -

Dessutom kommer specialistterapi riktad till ungdomar med utvecklingsfördröjningar och beteendeproblem hjälpa dem att anpassa sig till en klassrumsmiljö så att de kan nå sin fulla potential.

© Shutterstock 

Övervakning av TSC -

Utan något botemedel i sikte är regelbundna tester viktigt för personer med sjukdomen. En vårdplan inkluderar alltid rutinmässig övervakning av tillståndet. Tester och kontroller som kan rekommenderas inkluderar ytterligare MR-, CT- och ultraljudsundersökningar.

© Shutterstock 

Blodprov -

Regelbundna blodprov kommer att krävas för att kontrollera hur väl njurarna fungerar. Blodtrycksmätningar kommer också att göras.

© Shutterstock 

HRCT för kvinnor -

Vuxna kvinnor med TSC kan behöva genomgå en högupplöst datortomografi (HRCT) av bröstkorgen. Kom ihåg att kvinnor löper högre risk för lungmanifestationer än män.

© Shutterstock 

Utsikt -

För personer som lever med tuberös skleros kan utsikterna variera avsevärt. Många tecken och symptom på sjukdomen kan ta flera år att utveckla och vissa människor upplever endast ett fåtal problem under hela livet.

© Shutterstock 

Livslång vård -

Men även om många människor med TSC åtnjuter en normal livslängd kan andra genomlida allvarliga och livshotande episoder som kräver livslång vård.

© Shutterstock 

Ta hand om dig -

Att tala öppet med nära och kära bidrar till att lätta på bördan av att leva med TSC. De vill veta hur de på bästa sätt kan stötta dig. Att gå med i en utsedd stödgrupp kan hjälpa dig att hantera situationen ännu bättre: att lyssna på andra människor och familjer som tampas med liknande utmaningar kan hjälpa dig att förstå vad som pågår och få dig att känna dig som en del av ett större sammanhang.

© Shutterstock 

Månaden för ökad medvetenhet om tuberös skleros -

Om du kollar runt på nätet kommer du också att hitta länkar till olika typer av utsedda föreningar och organisationer med fokus på tuberös skleros.

Källor: (Frontiers in Neurology) (Genetics and Molecular Biology) (TSC Alliance) (NORD) (FamilyDoctor.org) (MedlinePlus) ( Child's Nervous System)

Se även: Cystisk fibros och dess försvagande effekt

© Shutterstock